Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Диагностикалау әдісі
1.Даун синдромы.Кариотипі: 47ХХ + 21 ; 47ХУ + 21
Диагностикалау Цитогенетикалық әдiстер.Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады.
1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады.
2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді.
3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды.
2. Мутация типін анықтаңыз. Осы аурудың пайда болу механизмін сипаттаңыз
Хромосомалық мутация Геномдық анеуплоидия –трисомия.
Термин:Трисомия дегеніміз -диплоидты хромосома жиынтығында бір хромосоманың 3 дана күйінде болуы (2n+1,13+,18+,21+.) Даун синдромы .
Пайда болу механизмі: Хромосомалық бұзылыстар ішінде геномды және хромосомалық өзгерістерді айрықша көрсету қажет. Адамдарда хромосомалық және геномдық мутацияның барлық формалары анықталған. Анеуплоидияның пайда болуының екі негізгі механизмі бар: 1) Мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы нәтижесінде, бір жыныс жасушасына 2 хромосома түседі (бұл трисомиялық зиготаның пайда болуына алып келеді ) ал екіншісіне ешқайсысы түспейді (зигота моносомиялық болып қалады). 2) Коньюгация процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс емес ажырауы, кейбір хромосомалардың қайта құрылуларының бұзылысы, хромосомалардың құрылымының әр түрлi өзгерiстерiне алып келеді.
Даун синдромы анеуплодияның 21 хромосома трисмомиясы нәтижесінде дамиды 2n+1.
Белгілері: Жалпақ бет,брахицефалия ,нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары ,эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) ,буындардың аса қозғалмалығы ,бұлшық ет гипотониясы ,шүйденің жалпақтығы,аяқ-қолдың қысқалығы ,брахимезофалангия ,8 жастан асқанда катаракта анықталуы ,ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты,тіс аномалиялары ,5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) ,доғатәрізді (готикалық) таңдай ,жалпақ таңау ,жүлгелі тіл ,алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) ,қысқа қалың мойын ,жүректің туа біткен ақауы ,қысқа мұрын ,страбизм (қыли көз) ,кеуде торының деформациясы ,нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар-Брушфильд дақтары,эписиндром ,он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы ,туа біткен лейкоз .
• туылғандағы салмақтың тым төмендігі;
• дамудағы көптік ақаулары;
• ақыл- ойы дамуы мен дене өсуінің тежелуі;
• жыныстық дамуының бұзылуы.
8-Билет
Генетиктен кеңес алу үшін полисиндактилиясы бар баланы алып келді.Оның қолында және аяқтарында қосымша саусақтары,сонымен қатар саусақ аралық жарғақтары да бар.Дәрігер патологияны эмбриональдық кезеңнің ерте сатысындағы бұзылумен байланыстырды, 13 HOXD геніндегі мутация геннің экспрессиясын өзгерткен.
Достарыңызбен бөлісу: |
