1.Диагноз қойыңыз. Диагноз қою әдістерін атаңыз. Гентингтон хореясы. Молекулалық генетикалық әдіс арқылы ЦАГ триплетінің айналуы арқылы анықталады.Үш нуклеотидті қайталанулар экспансиясы аурулар тобына жатады.Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайды,
Диагноз әдістері Молекулалық генетикалық ДНҚ талдау Fish әдісі Ауруға диагноз қою тән клиникалық белгілеріне және ПТР көмегімен ДНҚ молекулалық-генетикалық талдауға негізделеді.
2.Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз.Науқастың мүмкін болатын генотипін жазыңыз Гентингтон хореясы – гендік, моногенді, мендельдік емес,үш нуклеотидті қайталанулар экспансиясы, аутосомды –доминантты ТҚА.
Оны сипаттайтын болсам бұл гетерезиготалы да,гомозиготалыларда да көрінетін типі,ата-ананың мутантты гені 50 жағдайда беріледі,
ер мен әйел адамдарда бірдей жиілікте кездеседі,жанұяда ауру бала туылса ата-анасының біреуі ауру болып келеді,
ауру вертикаль түрінде тұқым қуалайды
,яғни әр ұрпақ сайын көрініс беріп отырады,егер толымсыз пенентр. болса ұрпақ аттап көрініс беруі мүмкін,
ата-анасының екеуі де ауру отбасынан туылған балада ауру ауыр түрде өтеді.
Пациенттің генотипін жазатын болсам: Аа
2) Мутация түрі – динамикалық. Бұл синдромның «Гентингтон» ақуызын кодтайтын HD гені бар. HD гені генгинтин белогын бөледі. HD генінде ауруға дущар ететін мутациялар әдетте CAG кайталанулардан дамиды яғни HD алелi CAG үш өрімінін 10 және26 кайталануы болады , ал мутантты аллелдерде 36 дан көп кайталанулар болады. Бұл НD гені 4р16. 3 орналасқан.
CAG 36-41 қайталануы болатын науқастарда толық пенетрантылық бар , яғни бұларда ауру омір бойы дамымайды.АУТ-ДОМ тұқым қуалайды.
Қайталанулар санының артуы аминқышқыл-глутамин есебінеен ұзарған ақуыз синтезіне алып келеді. Және де сол ақуыз нерв жүйесіндегі басқа ақуыздармен байл. Нерв жасушаларының өлуіне алып келеді. Нерв жасушалары регенерацияланбайды, соның нәтижесінде хореялық гиперкинез, деменция п.б.
6-Билет 6.Қыз генетикке сүт безі қатерлі ісігінің даму қауіпін анықтауды және осы ауруға генетикалық диагностика жүргізу мақсатында жүгінді.Анамнезінде пробандтың анасы анасы жағынн әжесі жас кезінде сүт безінің қатерлі ісігі диагнозы қойылды,радикалды мастэктомия жасалды.Пробанд 20 жаста бойы 170 см салмағы 57 кг дене бітімі дұрыс ақыл ойы дамуында артта қалушылық байқалмады.Сүт бездерін пальпациялау кезінде патология анықталған жоқ.Сүт безін УДЗ арқылы зерттеу кезінде патология анықталмады.
