2.Мутация типін анықтаңыз. Аурудың пайда болу механизмдерін түсіндіріңіз Хромосомалық мутация Геномдық анеуплоидия –трисомия. Термин:Трисомия дегеніміз -диплоидты хромосома жиынтығында бір хромосоманың 3 дана күйінде болуы (2n+1)
Мейоз нәтижесінде хромосомалар саны қалыпты 46 емес, жартысы 23 болатын клеткалар пайда болады. Бұл репродуктивті органдарда пайда болатын, нәтижесінде жұмыртқа мен сперматозоидтар пайда болатын клеткалардың бөліну түрі. Даун синдромы кезінде аутосомалардың, яғни дене хромасомалардың саны артады, бұл 21-жұп хромасомаға тағы бір хромасома қосылып, 1-ге артып кетуімен байланысты. Аталған мутация трисомия деп аталатыны баршамызға мәлім, 21+. 2n+1.
Бұл ауытқудың қалай пайда болатынына тоқталсам, сперматогенез немесе овогенез кезінде гомологиялық хромасомалардың дұрыс ажырамауынан туындауы мүмкін. Немесе бұл ауытқу ұрықтанудан кейін де орын алуы мүмкін. Осының нәтижесінде Даун синдромының классикалық формасы, яғни трисомия пайда болады. Бұл жағдайда кариотип 47 хх/ху, 21+
Диагностикасы Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады.
1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады.
2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді.
3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды.
УЗИ арқылы
5-Билет Науқас Н.2008 жылы туылған 13 жаста бойдың қысқалығы,жыныстық дамудың артта қалуына,артық дене салмағына,соңғы 6 айда көрудің нашарлауы туралы шағымдармен қалалық Адам репродукциясы орталығына кеңес алу үшін жүгінді.Жамбас мүшелерінің трансбдоминальдық УДЗ кезінде:жатырдың гипоплазиясы және жұмыртқа бездері рудимент түрінде екендігі анықталды
