Жаппай неонатальді скрининг барлық нәрестелерге және келесі талаптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі:
- популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 аралығында, немесе одан жоғары;
- тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі;
- мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке қкеледі;
- бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар.
Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
2. Берілген жүктілік кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Оларды сипаттаңыз. Фенилкетонуриядағы генетикалық ақауды жүктілік кезеңінде де ұрықтың инвазивті пренатальды диагностикасы кезінде тікелей инвазивті (хорионды биопсия, амниоцентез, кордоцентез) анықтауға болады.
Амниоцентез- ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасушаларын алу әдісі . Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі . Асқыну қауіптілігі – 0,5-1 % , Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі ( АФП концентрациясын анықтау ) . Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық , биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады . Тікелей жасушаларды молекулылқ - генетикалық әдіспен зерттеуге болады , Хорнобиопсия мен амниоцентез арқылы , әсіресе молекулалық - генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда ( ДНҚ - дигностика ) , гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады .
Оның ішінде тікелей емес әдісіне ана қанынан маркерлерді зерттеу.Ол– эмбриональды белоктары: альфа-фетопротеин (АФП),хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиол және т.б. анықтау. Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.
31-билет Науқас Д. , 50 жаста , клиникаға жаяу жүру кезінде аяктын әлсіздігі мен ауырлығына , тізе буындарының ауырсынуына , қолдың әлсiздiгiне , артка және аяқтың төменгі бұлшықеттерiнiң ауырсынуына , жұтылу кезінде тұншығуға , тамақты ұзақ шайнау кезінде шайнау бұлшықеттерінің шаршауына шағымданады .. Наукастың дене бiтiмi астеникалық , бойы 176 см , салмағы 79 кг . Кішкене екі жақты гинекомастия байқалады . Ішкі органдар тарапынан елеулі патология байқалмады . Отбасы тарихы : науқас үйленген , екі сау ұлы бар . Анасының немере ағасында осыған ұқсас ауру бар , ол 37 жасынынан ауырады .
