Сұрақтар : 1.Сiздiң болжамды диагнозыныз . Науқастың , оның әйелі және ұлдарының генотипін жазыңыздар . Кеннеди атаксиясы синдромы. Х-тіркесті рецессивті Генотипі:әкесі ХhУ Әйелі: XHxh -гетерозиготалы Ұлдарынікі:ХНУ Xhy гемизиготалы 2.Осы ауруға диагноз қою әдісін сипаттаңыздар . Молекулалық-генетикалық әдiстер ДНҚ (немесе РНҚ) кесiндiлерiн алу барлық әдiстердiң бастапқы кезеңі. ДНҚ-ны барлық ядролы жасушалардан алуға болады: перифериялық қан лейкоциттерi, хорион, амнион жасушалары, фибробласттар, ұрттың клегей қабығының қырындысы, бiрнеше шаш баданасы және т.б. Бүл аз мөлшердегі материалды қолдануға болады. Алынған ДНҚ-ны барлық әдiстерге пайдалануға болады және тоңазытылған түрiнде көп мерзiмде сақталады.
ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу (рестрикция) молекулалық диагностикалауда керектi кезең. Бүл кезең бактериялық эндонуклеазалар тобына жататын рестриктаза ферменттер арқылы жүргiзiледi. Адам генетикасында екi тiзбектiк ДНҚ-ны 4-6 жұп негiздерден тұратын нуклеотидтiк ретті белгілі бір аймақтарда кесетiн оншақты әр түрлi рестриктазалар қолданылады. Әр түрлi рестриктазалар әр түрлi тiзбектердi таниды, яғни олардың рестрикция сайттары әртүрлі болады.
3. ДНҚ кесiндiлерiн электрофорездеу - агарлық немесе полиакриламидтiк гельдiң бетiнде ДНҚ кесiндiлерінің мөлшері бойынша орналасуын қамтамасыз етеді. ДНҚ кесiндiлері мөлшеріне байланысты тұрақты электр өрісінде жылдамдылықпен теріс полюсiнен оң полюсiне қарай жылжиды. Әр бөлiктiң ұзындығын, оның өткен жолын мөлшері белгiлi ДНҚ стандартты үлгісінің өткен жолымен салыстыру арқылы бiлуге болады.
Гельдегi кесiндiлердi анықтау диагностикалаудың соңғы, немесе әрі қарай талдаудың кажеттi кезеңі. Гельдi ДНҚ-мен байланысатын этидий бромидiмен өңдейді. Ультракүлгін сәуле арқылы қарағанда гельдiң бетiнде олар қызыл түстi жарық көзі болып көрiнедi. Нәтижелердi автоматты түрде тiркеуге мүмкiндiк беретiн фрагменттердi бояудың басқада әдiстерi бар.
