А.қан мен зәрде гем синтезінің қандай аралық өнімдері жиналады? Онда гем синтезінің аралық метаболиттері – порфириногендер жинақталады, олар жүйке жүйесіне токсикалық әсер етіп, жүйке-психикалық белгілерді тудырады. Жарықта порфириногендер порфириндерге айналады, олар оттегімен әрекеттескенде тері жасушаларын зақымдайтын белсенді радикалдар түзеді. Порфобилиноген және басқа гем синтезінің аралық өнімдері де зәрде жиналып, диагнозды растайды.
В.гемоглобин синтезі туралы түсінік беріңіз. Гемоглобиннен гем синтезі реакцияларының схемалық тізбегін жазыңыз. Гемнің негізгі атауы-гемоглобин. Гемоглобин суйек Kемігінің жасушаларында синтезделеді, Гемоглобин синтезіне қажет барлық құрамдас бөлшетері қан аркылы туседі. Гемоглобиннің белоктық бөлігі жай белоктар тәрізді синтезделеді. Гемнің синтезі турлі ферменттердің әсерінен бірнеше сатыдан өтеді
1 реакция
СукцинилКоА мен глицин конденсацияланып, δ-аминолевулинат түзіледі, аминолевулинатсинтетаза ферменті катализдейді
Соон соон
Сн2 сн2
Сн2 + H2Nch2 = аминолевулин атсинтетаза сн2
С=o cooh с=о
Skoa глиц сн2
соон
бетта аминолевулинат
2 реакция
Келесі реакция цитоплазмада журеді . Дельта аминолевулин қышқылының екі молекуласының конденсациялануы реакциясы нәтижесінде порфобилиноген түзіледі
3 сатысы –ПБГ-нің 4 молекуласы қосылып протопорфирин IX түзіледі.
4 сатысы – гемсинтетаза ферментінің қатысуымен протопорфирин IXға темір ионы қосылып, гем түзіледі:
С. Жаңа туылған нәрестелердің қанында гемоглобиннің қандай түрі бар және оның ересек гемоглобиннен құрылымдық және функционалдық айырмашылықтары қандай? Порфирия туралы түсінік. HbP - эмбриональды гемоглобин , ерте эмбриогенезде синтезделеді және жатыр ішілік дамудың 4-12 аптасында эритроциттерде болады. HbF-ұрық гемоглобині 8-ші аптада пайда болады, гемоглобиннің негізгі бөлігін ұрық өмірінің 12-ші аптасынан 36-шы аптаға дейін құрайды. HBA-ересек гемоглобин. А гемоглобинінің мөлшері ұрық өмірінің 30-шы аптасынан кейін артады. Баланың өмірінің бірінші жылында HbF HBA-мен ауыстырылады.
Гемоглобин F ұрықтың қанының салыстырмалы түрде аз мөлшерін оттегімен қамтамасыз ету функцияларын тиімдірек орындауға мүмкіндік береді. Алайда, гемоглобин F бұзылуға төзімділігі төмен және физиологиялық тұрғыдан РН мен температураның кең диапазонында тұрақтылық аз. Жүктіліктің соңғы триместрінде және бала туылғаннан кейін көп ұзамай гемоглобин F біртіндеп — өмірдің алғашқы бірнеше апталарында немесе айларында, қан көлемінің ұлғаюымен қатар - "ересек" гемоглобин а (HbA), аз белсенді оттегі тасымалдаушысы, бірақ ыдырауға төзімді және әр түрлі қан РН мен дене температурасында тұрақты болады. Мұндай алмастыру глобиннің γ-тізбектерінің өндірісінің біртіндеп төмендеуіне және жетілетін эритроциттердің β-тізбектер синтезінің біртіндеп артуына байланысты болады.
Порфириялар - бұл гемоглобин метаболизміндегі ауытқулар гем биосинтезі ферменттерінің генетикалық немесе жүре пайда болған жетіспеушілігінен туындайтын сирек кездесетін бұзылыстар, бұл оның улы прекурсорларының жиналуына әкеледі. Бұл кемшіліктер гемдік прекурсорлардың жиналуына жол беріп, улы реакциялар тудырады
