1-сұрақ: Молекулалық биология және медициналық генетика пәні, мақсаты және міндеттері. Молекулалық биология
-сұрақ: Митохондриялық ДНҚ құрылыс ерекшеліктері
жүктеу/скачать 2,67 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 10-сұрақ: ДНҚ репликациясы. Репликациялық комплекстің пайда болуы.
| 9-сұрақ: Митохондриялық ДНҚ құрылыс ерекшеліктері.
Митохондриялар – адамның барлық жасушаларында бірнеше жүздеген дана күйінде кездесетін органеллар. Олардың негізгі қызметі – жасушаны энергиямен қамтамасыз ету. ДНҚ молекуласының бойында тұкым қуалаушылық ақпарат жазылған, ол негізінен (95%) ядрода, ал 5% цитоплазмада, митохоидрияларда, хлоропласттарда шоғырланған. 1963 жылы митохондриялардың өздеріне тән геномының болатындығы анықталды. Ол 16 596 нуклеотидтен тұратын сақиналы жалғыз хромосомадан тұрады. Митохондрия геномында 2 р-РНҚ, 22 т-РНҚ, 13ақуыз гендері болады. Митохондриялық ДНҚ-сының ядролық ДНҚ-дан біршама ерекшеліктері белгілі: Гендерінде интрондар болмайды (интрон – геннің (ДНҚ- ның) генетикалық мәліметі жоқ бөліктері.) Митохондриялық а-РНҚ-ларда 5` және 3`- трансляцияланбайтын бірізділіктер болмайды. Митохондрия хромосомасының ішкі және сыртқы тізбектерінің тығыздығы түрліше болады және оларды Н-ауыр тізбек және L-жеңіл тізбек дееп бейнелейді. Митохондриялық ДНҚ-сында Д-ілмек болады, ол реттеуші қызметтер атқарады. Н-тізбектің репликациясы мтДНҚ айнала, сағат тілі бағытында жүреді және ол 2/3-нен өткеннен кейін L-тізбектің репликациясы басталады және ол Н-тізбекке қарама-қарсы бағытта жүреді. МтДНҚ-сының гендерінің мутациялары негізінде дамитын аурулар Мендель заңдарынан өзгеше тұқым қуалайды. Митохондриялық түқым қуалаушылықтың ерекшеліктері: Ауру тек насынан беріледі; Ұл және қыз балаларына бірдей беріледі; Ауру әкесі балаларына ауруды бере алмайды. 10-сұрақ: ДНҚ репликациясы. Репликациялық комплекстің пайда болуы. ДНҚ молекуласының екі еселену процесін - ДНҚ репликациясы деп атайды. ДНҚ репликациялануы салдарынан тұқым қуалаушылық ақпарат ұрпақтан-ұрпаққа өзгеріссіз тепе-тең мөлшерде беріліп, ұрпақтардың жалғасуы қамтамасыз етіледі Репликациялық комплекстің пайда болуы. ДНҚ репликациясы жасуша циклінің S – синтетикалық кезеңінде жүзеге асады а) ДНҚ молекуласындағы репликацияның басталу (инициация) нүктелері А-Т нуклеотидтер жұптарына бай бірізділігіне ие. Ерекше танып білуші ақуыз әрбір осындай нуклеотидтер бірізділігіне ДНҚ-репликациялаушы кешенді байланыстырады да өзі ары қарай, кешенмен бірге жылжымайды б) Ферменттік кешеннің ең алғашқы іске кірісетін ферменті – геликаза. Ол аналық ДНҚ-молекуласының қос ширатпасының ашылуын, ажырауын қамтамасыз етеді. в) Ширатпаның жазылуы суперспирализацияның пайда болуына алып келеді. Себебі әрбір ДНҚ молекуласы бірнеше учаскелерімен ядро матриксіне бекінген. Сондықтан бұл ширатпалар ашылғанда ДНҚ молекуласы еркін айнала алмай, түйіндер пайда болады. Бұл мәселе топоимераза ферментінің қатысуы арқылы шешіледі. Г) Геликаза, топоимераза ферменттері аналық ДНҚ молекуласының қос ширатпасын жеке-жеке тізбектерге ажыратады. Әрбір тізбекпен ерекше SSB-ақуыздар байланысып, жіпшелерді керіп, күні бұрын жанасып, қос ширатпа түзілуін болдыртпайды. ДНҚ молекуласынын репликациялану қасиеті 1953ж. Дж. Уотсон және Ф.Криктің ДНҚ молекуласынын құрылысының қос ширатпалы болатындығын анықтағаннан кейін белгілі болды. Теория күйінде ДНҚ репликациясыньщ 3 түрлі әдісі болжамдалган: 1) консервативті (тұрақты); 2) жартылай консерватнвті; 3) дисперсті. Көптеген тәжірибелер нәтижесінде ДНК молекуласынын репликациялануы жартылай консервативті жолмен жүретіндігі дәлелденді. Оны алғашкылардын бірі болып 1958ж. М.Мезельсон және Ф.Сталь ашқан. Қазіргі таңда ДНҚ молекуласының сырт пішінінің 3 түрі белгілі: тұрақты сақиналы (бактериофакторда); құбылмалы сақиналы (бактериофактарда); сызыкты (прокариотгар және эукариоттарда). Осыған сәйкес ДНҚ молекуласынын жартылай консервативті репликациялануының 3 түрі белгілі: I) тета репликация; 2) сигма репликация; 3) У-тәрізді репликация.; Кейбір прокариоттардың және барлық эукариоттардың ДНҚ молекуласы сызықша тәрізді болып келеді және олардың репликациялануы белгілі бір нүктеден, репликативтік ісінуден пайда болуынан басталып, хромосоманың қарама-қарсы жағына қарай бағытталады. Эукариоттардың ірі хромосомаларында бір мезгілде жүздеген репликациялық ісінулер пайда болады және олар бірбірімен қосылып У-тәрізді аралық құрылым пайда болады. Мұны Утәрізді жартылай консервативті репликациялану деп атайды. Бұндай екі еселену жолындағы әрбір жаңа молекула бір матрицалық және бір жаңа синтезделген тізбектен тұрады және жартылай консервативті (сақтаушы, негізгі қалпын сақтау) деп аталады. Жартылай консервативті – ДНҚ-ның бастапқы тізбектерінің әрқайсысы жаңа тізбек түзілу үшін матрица (қалып) болып табылады. Көптеген тәжірибелер нәтижесінде ДНҚ молекуласының репликациялануы жартылай консервативті жүретіндігі дәлелденді ДНҚ-ның ширатылған тізбектері тарқатылып репликация басталатын учаскеде “репликациялық аша” деп аталатын арнайы құрылым түзеді. • Репликация үдерісі 15-20 ақуыздардан тұратын күрделі ферменттік жүйенің қатынасуымен жүзеге асады. ДНҚ молекуласының тізбектері бір-біріне антипаралель болғандықтан және ДНҚ синтезі тек 5’- 3' , бағытында жүретіндіктен, репликативтік ашада аналық ДНҚ-ның бір тізбегі негізінде жаңа ДНҚ тізбегі үзіліссіз синтезделсе, екіншісі негізінде үзіліп-үзіліп синтезделінеді. Біріншісін лидерлік тізбек, ал екіншісін артта қалушы (кешігуші) тізбек деп атайды. Артта қалушы (кешігуші) тізбек негізінде қысқа, 1500 нуклеотидтерден тұратын ДНҚ фрагменттері синтезделінеді. Оларды Оказаки фрагменттері деп атайды. жүктеу/скачать 2,67 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|