91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
| Хромосомалық аурулар
•Хромосомалар санының немесе құрылымының өзгеруінен туындайтын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық ауруларға геномдық мутациялар немесе жеке хромосомалардың құрылымдық өзгерістері әсерінен болатын аурулар жатады. Хромосомалық аурулар ата-аналарының біреуінің жыныс жасушаларында мутацияның салдарынан пайда болады. Олардың 3-5% -дан көп емесі ұрпақтан ұрпаққа беріледі. •Хромосомалық аурулар екі топқа бөлінеді: хромосомалар санының ауытқулары (анеуплоидия) және хромосомалар құрылымындағы ауытқулар (жою, қайталану, инверсия, транслокация, сақиналы хромосомалар, изохромосомия аурулары). •Хромосомалық ауытқулар клиникалық көріністердің кең спектріне ие. Олар туа біткен ақаулардың, қайталанатын, өздігінен түсік түсіру түсіктердің, өлі туылу жағдайларының, неонатальды өлім-жітімнің және бедеуліктің себебі болуы мүмкін. •Хромосомалық ауытқулардың Негізгі әсерлері-өлім және туа біткен ақаулар. Хромосомалық ауытқулардың патологиялық рөлі зигота сатысынан басталады. Олардың өлім әсері ішілік өлімнің негізгі факторларының бірі болып табылады. Адамның құрсақішілік өліміне хромосомалық ауытқулардың жиынтық үлесі (имплантациядан кейін) 45% құрайды. Екі-төрт апталық түсік түсіруде хромосомалық ауытқулар 60-70% құрайды. Жүктіліктің бірінші триместрінде хромосомалық ауытқулар түсік түсірудің 50%-ында кездеседі, екінші триместрде мұндай ауытқулар жағдайлардың 25-30% - ында, ал құрсақішілік дамудың 20-шы аптасынан кейін қайтыс болған ұрықтарда 7% жағдайда кездеседі. Мультифакторлы аурулар – бұл тұқым қуалайтын факторлардың (моно- немесе полигенді) орта факторлармен әсерінің нәтижесі. Бұл аурулардың ауру көріністері мен ағымында жас пен жынысқа байланысты айырмашылықтар болады. Адамның фенотиптік белгілерінің көпшілігі гендердің көптеген санымен бақыланады. Бұл гендердің әрқайсысы басқаларына байланыссыз әсер етеді. Гендердің қалыпты таралуында сыртқы орта факторларының нақты әсері бар. Көптеген жағдайларда популяцияда фенотиптік белгілердің өзгергіштігі гендер мен сыртқы орта факторлары жиынтығының біріккен әсерін көрсетеді. Мультифакторлық генетикалық ауруларда барлық уақытта бір-бірімен кумуляциялық әсерлесетін гендер реттілігінен тұратын полигенді компонент болады. Митохондриялық аурулар – митохондрия мен ядродағы орналасқан гендер мутациясы әсерінен митохондрияның құрылысы мен қызметі бұзылатын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен тобын құрайды. Сонымен, мультифакторлы аурулар генетикалық және сыртқы факторлардың бірлескен әсері жағдайында пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогендігімен сипатталады. Митохондриялық ДНҚ геномы: 13 полипептидті кодтайтын, митохондриальды тыныстық тізбегінің 5 кешеніне кіретін гендерден, тасымалдаушы РНҚ 22 гені, рибосомдық РНҚ 2 генінен тұрады. Адамның көптеген кең таралған аурулары: атеросклероз, жүректің ишемиялық аурулары, эссенциальды гипертония, бронхтық демікпе, қант диабеті, псориаз, шизофрения, эпилепсия, дамудың оқшауланған ақаулары мендельдік типпен тұқым қуаламайды. Бұл аурулар көптеген гендердің қатысуынан пайда болады. Сондықтан оларды полигенді аурулар деп атайды. Полигенді (мультифакторлы) аурулар тек генетикалық және сыртқы қолайсыз факторлардың бірлескен әсері жағдайында ғана пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогенділігімен сипатталады. Олардың бірі бір басты геннің және басқа гендердің қосымша әсері салдарынан дамиды; басқалары бірнеше гендердің аддитивті (қосындылық) әсерінен дамиды. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|