91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
Дәстүрлі емес типті тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
91. Ãåêêåëüä³? áèîãåíåòèêàëû? çà?û. ?ðû? æàïûðà?øàëàðû. Ýêòîäåðì
- Бұл бет үшін навигация:
- Соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары ісік, қартаю, аутоиммундық аурулар
| Дәстүрлі емес типті тұқым қуалайтын аурулар
Митохондриялық аурулар – митохондрия мен ядродағы орналасқан гендер мутациясы әсерінен митохондрияның құрылысы мен қызметі бұзылатын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен тобын құрайды. Сонымен, мультифакторлы аурулар генетикалық және сыртқы факторлардың бірлескен әсері жағдайында пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогендігімен сипатталады. Митохондриялық ДНҚ геномы: 13 полипептидті кодтайтын, митохондриальды тыныстық тізбегінің 5 кешеніне кіретін гендерден, тасымалдаушы РНҚ 22 гені, рибосомдық РНҚ 2 генінен тұрады. Соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары ісік, қартаю, аутоиммундық аурулар 126.Гендік аурулар. Мутантты аллель. Патологиялық біріншілік өнім. Гендік аурулардың тұқымқуалау типі бойынша жіктлеуі. Гендік аурулардың клиникалық принципі бойынша жіктелуі. Гендік аурулар — гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар.[1] Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу,сүйектің омырлығы т.б. жатады. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады. Х-тіркесті тұқым қуалайтын аурулар Х хромосома әр жеке адамның кариотипінде болады, сондықтан осы хромосоманың гендерімен анықталатын белгілер әйелде де, еркекте де қалыптасады. Адамдарда еркек жынысы анасынан X байланысқан гендерді алады және оларды қыздарына береді. Сонымен бірге ер адамнан тұқым қуаламайды. Гомогаметикалық жыныста белгілер аллельді гендердің өзара әрекеттесуі нәтижесінде дамитындықтан, Х-байланысқан доминантты және Хбайланысты рецессивтік тұқым қуалаушылық ажыратылады. •Y-тіркескен (голандрикалық) тұқым қуалау. Y-хромосоманың гендері Х-хромосомасының аллелдерінде болмайтындықтан фенотипті болып көрінеді және тек гетерогаметалы жыныс (XY) өкілдерінде ғана ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Y-хромосома ең кішкентай хромосома болып табылады. Онда шамамен 35-тен артық ген болады, олардың 7-уі тұқым қуалайтын аурулар (пигментті және т.б.) ретинит, дисхондростеоз туғызады. Мысалы, адамда құлақ қалқанының гипертрихозының («түкті құлақ») белгісі тек ер адамдарда ғана байқалады және әкесінен баласына беріледі Мультифакторлы аурулар – бұл тұқым қуалайтын факторлардың (моно- немесе полигенді) орта факторлармен әсерінің нәтижесі. Бұл аурулардың ауру көріністері мен ағымында жас пен жынысқа байланысты айырмашылықтар болады. Адамның фенотиптік белгілерінің көпшілігі гендердің көптеген санымен бақыланады. Бұл гендердің әрқайсысы басқаларына байланыссыз әсер етеді. Гендердің қалыпты таралуында сыртқы орта факторларының нақты әсері бар. Көптеген жағдайларда популяцияда фенотиптік белгілердің өзгергіштігі гендер мен сыртқы орта факторлары жиынтығының біріккен әсерін көрсетеді. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|