Морфогенез – бұл генетикалық ақпараттың ортаның көптеген факторларының әсерінен нақты қатаң кезеңде жүзеге асатын үшөлшемді кеңістікте және уақытта таралуы. Морфогенетикалық бағдарламаның орындалуы ұрықтанудан басталады, құрсақішілік кезеңде, содан кейін балалық кезеңде, тіпті ересек жағдайда да қарқынды жалғасады. Морфогенез бұзылысы (дисморфогенез) әртүрлі дәрежеде және арнайылығы бойынша ерекшеленуі мүмкін. Белгілі локустардағы мутациялар туа біткен даму ақауларының тұқым қуалайтын синдромдарына әкеледі. Жеке даму үдерісінде организм заңды түрде өзінің сипатын өзгертеді. Әсіресе қарқынды өзгерістер зиготадан көп жасушалы организмнің құрылымы түзілетін онтогенездің эмбрионалды кезеңінде болады. Бұл кезде организмде әртүрлі қызмет атқаратын жасушалардың көп түрі митоздық бөліну жолымен бір жасушадан түзіледі. Митоз нәтижесінде жаңадан пайда болған жасушалар кариотипті болатын тұқым қуалайтын ақпаратты толыққанды алатындықтан организмнің барлық жасушаларында генотиптік қатынас тең болады. Бірақ кейбір айырмашылықтар цитоплазмалық гендер, мысалы, бөліну кезінде қатаң тең бөлінбейтін митохондрия есебінен байқалады. Даму барысында жасушалар арасында пайда болаТын морфологиялық, физиологиялық және биохимиялық айырмашылықтар немен анықталады? Овогенез үдерісінде аналық жасуша цитоплазмасында ұрық дамуын қамтамасыз ететін энергияға бай заттар ғана емес, сонымен қатар, эмбионалды дамудың ең ерте кезеңінде нәруыздар синтезі үшін қажет мРНҚ жинақталады. Бұл заттардың аналық жасуша цитоплазмасында орналасуы біркелкі емес. Сперматозоидтың аналық жасушаға енуі жекелеген компоненттердің жасуша көлемінде қайта орналасуына әкеледі, осыған байланысты Зиготаның бірінші бөлінуінде-ақ жаңадан пайда болған жасушалардың цитоплазма құрамы әртүрлі болады. Цитоплазма мен ядро компоненттерінің арасындағы әсерлесу нақты гендердің дерепрессиясына әкеледі. Олардың өнімдері ұрықтың әртүрлі бөліктерінің арасындағы айырмашылықтың болуына, яғни, дифференциациясын (жіктелуін) анықтайды.
Пайда болатын айырмашылықтар жаңа гендер депрессиясының пайда болуы көршілес жасушалық топтар арасындағы жаңа әсерлесулерді тудырады, соның салдарынан белсенді гендер спектрі, сәйкесінше даму үдерісінің келесі бөлігінде генетикалық бағдарлама өзгереді. Сөйтіп, жеке даму барысында зиготаның алғаш репрессияланған геномы біртіндеп күйзеліске ұшырайды, бұл кезде ұрықтың әртүрлі бөлігінде гендердің әртүрлі топтары: дерепрессияланады. Белсенді қызмет ететін гендер жиынтығы әртүрлі қызмет атқаратын жасушалар синтезделетін нәруыздар спектрінің өзіндік түрін анықтайды. Жоғарыда көрсетілгендей онтогенез процессі барысында организм жасушаларында белсенді қызмет атқаратын гендердің алмасуы жүреді. Эмбрионалды кезеңде транскрипцияланған гендер туылатын кезде немесе туылғаннан кейін бірден репрессияланады, сонымен бірге осы уақытта ересек организмде жасушалардың арнайыланған кызметін анықтайтын гендер белсенеді. Жиі жағдайда онтогенездің әртүрлі кезеңінде жасушаның нақты түрімен өндірілетін заттар өздерінің қасиеті бойынша біраз ерекшеленеді. Қасиетінің өзгерісі организмнің өмір сүруінің өзгерісіне байланысты болады, мысалы, дамудың эмбрионалды және постэмбрионалды кезеңдерінде. Бұл айырмашылықтар олардағы гендер ақпаратының бірдей емес, бірақ жақын қызметтерінің алмасуымен түсіндіріледі. Мұндай гендер бірқатар жағдайларда мультигенді тұқымдастар деп аталатын топтар түзеді. Мысал ретінде гемоглобин гендерін келтіруге болады.
Мультигенді тұқымдастар — бұл нуклеотидті реттілігі бойынша өте жақын, фенотиптік қызметтері ұқсас гендер тобы. Әртүрлі түр өкілдерінің түрлі тұқымдастарында гендер саны бірден бірнеше жүз аралығында болады. Мысалы, әртүрге жататын түрлерден жекелеген тұқымдастарында гистондар генінің саны 10-нан 1200-ге дейін, тРНҚ гені - 6-дан 400-ге дейін, 5ЅРНҚ гені – 200-ден 24000-ге дейін, а-глобиндер гені – 1-ден 5-ке дейін, (В-глобиндер – 2-ден 7-ге дейін болады. Мультигенді тұқымдастармен кодталатын нәруыздар санына жоғарыда көрсетілгендерден басқа жасушалар қозғалуында маңызды рөл атқаратын актиндер мен тубулиндер, дәнекер тін коллагендері, қан сарысуы мен жасушалық мембрананың кейбір нәруыздары жатады.
Мультигенді тұқымдастар геномда түрліше ұйымдасуы мүмкін.
Сонымен, РНҚ бірдей гендері тұқымдастарының мүшелері адам құрылымдық гендері кодталмайтын - спейсерлі аймақтармен бөлінген тандемді қайталанулар түрінде орналасады. Бірақ тұқымдастар гендері барлық уақытта бірдей емес. Мысалы, Глобинді гендер тұқымдастарында бірдей гендер емес, жақын гендер тандемды тіркескен. Гистонды гендер жағдайында кейбір түрлерде гистондардың әр түрінің синтезін анықтайтын бірдей емес гендердің тұтас құрылымы пакеті (кластерлер) тандемді қайталанады, бұл H2A — НЗ -H2B - H4 – НІ — формуласымен сипатталуы мүмкін. Сондай-ақ, тұқымдастар гендерінің бірнеше хромосомаларда диффузды орналасуы мүмкін, бұл актиндер мен тубулиндер геніне тән.
Сонымен, онтогенездің әртүрлі кезеңінде организмнің фенотип сипатының өзгеруі мақсаты нақты бір жағдайда нәруыздардың өнімдерін арттыру болса, басқа жағдайда – бір нәруыздың синтезінен өмір сүрудің өзгерген жағдайына сәйкес басқа нәруыз синтезіне ауысу болып табылатын гендер экспрессиясының нәтижесі болып табылады.
Көп жасушалы организмнің дамуы жасушалық үдеріс нәтижесінде өтеді: A) Көбею немесе пролиферация. Бір жасуша – зиготадан көп жасушалы организм пайда болады. Жасушаның қалыпты пролиферациясын бақылау өтеді. Жасушалық бөлінуді ынталандырушыларға фитогемагглютинин, кейбір гормон дар. тіндер ыдырауының өнімдері жатады. Бөліну жылдамдығын тежейтін немесе баяулататын заттар – жасушалық бөліну ингибиторлары бар. Жасушалык бөліну саны әртүрлі түрлерде генетикалық детерминацияланған (болжамдалған). Жасушалардың көбеюі әртүрлі факторлардың, соның ішінде мутацияның әсерінен бақылаусыз болғанда қатерлі ісіктер дамуы мүмкін. Стимулятордың жетіспеушілігі мүшелердің гипотрофиясына, регенерация және үдерістерінің баяулауына жарақаттың жазылуының төмендеуіне әкеледі.
Б) Жасушалар миграциясы. Жасушалар миграциясы немесе жасушалық орын ауыстыру эмбриогенездің ерте кезеңінде жүзеге асады және гаструляция, морфогенез үдерістерін қамтамасыз етеді. Эмбриогенез барысында жасушалар миграциясының бұзылуы сәйкес мүшенің болмауына, толық дамымауына немесе қалыпты емес жерде орналасуына (гетеротопия) әкеледі. В) Таңдамалы сұрыпталу Эмбриогенез үдерісінде жасушалар миграцияланады, сондай-ақ, бір-бірін «таниды», яғни, тек нақты жасушалармен ғана жинақ түзеді. Бұл гаструляция кезеңіне тән. Жасушалар сұрыпталуына қажет жағдай Олардың қозғалғыштық деңгейі болып табылады. Таңдамалы сұрыпталу бір типті жасушалардан тұратын ұрықтық жапырақшалар түзілуіне ықпал етеді. Таңдамалы сортталудың бұзылуы онтогенетикалық дамудың бұзылыстарына әкеледі, мысалы, қатерлі ісік жасушаларының ретсіз бөлінуі олардың осы қабілетті жоғалтуымен негізделеді. Г) Апоптоз немесе жасушалардың физиологиялық өлімі. Апоптоз қалыпты онтогенетикалық дамуды қамтамасыз етеді. Адамда апоптоз мысалына әйел жыныстыларда вольфов түтіктерінің дегенерациясын, еркек жыныстыларда - мюллерев түтіктерін, 7-мойын омыртқасында қабырғаның жойылуын, саусақаралық кеңістіктегі жасушалардың жойылуын жатқызуға болады. Адамда апоптоз үдерісінің бұзылысы (шығу тегі мутагенді немесе тератогенді) синдактилия (қол-аяқ саусақтарының бітісіп кетуі), ішек өткізгіштігінің бұзылуы сияқты туа біткен ақаулардың пайда болуына әкеледі. Жасушалық бөлінуді бұғаттау үдерісі мен апоптоз механизмін іске қосуды бақылайтын ген ашылды. р53 генінің мутациясы жасушалардың қатерлі ісіктікке айналуына әкелуі мүмкін.