52 I.5-12 жағдаяттық тапсырма Медикогенетикалық кеңеске жас ерлі зайыптылар келді. Әйелі мен күйеуі сау, бірақ
оларды болашақ баласының денсаулығы алаңдатып отыр. Қыздың әкесінде тер бездері
жоқ (терлеу бездерінің болмауы рецессивті Х-хромосомамен тіркескен белгі ретінде
тұқым қуалайды), ал анасы мен оның туыстары – сау. Күйеуі жағынан бұндай тұқым
қуалайтын дерт жоқ.
1. Осы некеден туған балаларда берілген кемшіліктің болу мүмкіндігін анықтаңыз .
Жауабыты дәлелдеңіз. 2. Осы патологиялық белгінің тұқым қуалау түрі қандай? 3. Осы дерт кезіндегі кариотипті белгілеңіз.
I.5-13 жағдаяттық тапсырма 16 жастағы бозбала, сүйектеріндегі ауырсыну сезіміне шағымданды. Бұл сезім
қозғалыс кезінде күшейеді, мезгіл-мезгіл құрысқақ байқалады Объективті: терісінде,
әсіресе оның жабық бөліктерінде, «сүт қосылған кофе» түсіне ұқсас, өлшемдері 5-15 мм
дақтар көп. Қолтықасты және шап аумақтарындағы тері іркісті. Терісінде
нейрофибромалар анықталған. Бала өз жолдастарынан ақыл-ойы бойынша артта қалады.
Қойылған диагноз: нейрофиброматоз (Реклингхаузен ауруы).
1. Реклингхаузен ауруының тұқым қуалайтын түрі қандай? 2. Тұқым қуалайтын дертті анықтау үшін қандай диагностика әдістерін қолданады? 3. Нейрофибромаға сипаттама беріңіз.
