Тубулопатия (ТП) –
бүйрек түтікшелерде мембраналық тасымалдауының бұзылуымен жүретін аурулар тобы . Ажыратады:
• Біріншілік, заттарды тасымалдау бүйрек түтікшелерінің мембранасында бұзылған.
• Екіншілік, ағзада немесе бүйректегі патологияларға байланысты түтікшелердің за-
қымдалуы.
Біріншілік ТП-да бұзылудың патогенетикалық звеносы болу мүмкін:
- мембраналық бүйрек-тасымалдау құрамының өзгерісі
- энзимопатия – белсенді мемебраналық тасымалдаушылықты қамтамасыз ететін фер-
менттердің жетіспеуі
- гормондардың әсеріне түтікше эпителийлері рецепторларының сезімдалдығының
өзгерісі
- жасушалар цитомемебранасының жалпы құрлымының өзгерісі.
Фанкони-Дебре-де Тони синдромы (глюкозофосфатаминді диабет, Д витамин резис-
тентті рахитпен нанизм). Әр түрлі дәрежедегі экспресивтілікті аутосомды-доминантты
жолмен беріледі. Рахиттегі қаңқа деформациялары тәрізді өзгерістер болады. Прокси-
мальды түтікше жетіспеушлігі белгілерімен (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия,
бикарбонатурия) жүреді. Қанда гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, сілтілі фосфат
белсенділігі, хлорид деңгейі жоғарлайды. Зәрде – гипераминоациурия, фосфатурия,
глюкозурия, натриурия, калийурия.
Емі:
Д витамині көп мөлшері беріледі.
Болжамы: қолайсыз. 15 жасқа дейін көп науқас балалар СБЖ-нен өледі.
Бүйректік глюкозурия –
Глюкоза реабсорбциясын қамтамасыз ететін проксимальды түтікшенің ферменттік жүйесінің ақауы. Аурудың кездесу жиілігі 10 000
балаға 2-3 ауру, аутосомды-доминантты тұқым қуалайды.
Негізгі көрінісі – қандағы қант
деңгейінің қалыпты көрсеткішімен глюкоза экскрециясының жоғарлауы (тәулігіне 2-5 ден
100 г-ға дейін).
Клиникалық көріністер ауыр гликемиямен (бұлшықет әлсіздігі, ащтық
сезім, полиурия, кейде физикалық дамудың қалыс қалуы, ацетонурия, гипокалиемия)
білінеді.
