Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Pdf көрінісі

бет	814/979
Дата	26.09.2024
өлшемі	16,27 Mb.
	#145799

1 ... 810 811 812 813 814 815 816 817 ... 979

Байланысты:
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы

Ажырату диагнозы.
Диспансерлік бақылауды эндокринолог пен гинеколог жүргізеді. 16.4. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР 16.4.1. АМИНҚЫШҚЫЛДАРЫНЫҢ МЕТОБОЛИЗМ БҰЗЫЛЫСТАРЫ

Диагностикасы.

Синдромның фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматин
анықталады. Әйелдік фенотипте зерттеу нәтижесі теріс болса кариотиптеу жүргізіледі.
Ажырату диагнозы.
Шершевский-Тернер синдромына тән белгілер болып, кариотип
қалыпты (46,ХХ) болса Нунан синдромы анықталады. Кариотип қалыпты болса сонымен
басқада бой қысқалық байқалатын себептер және жыныстық инфантилизм туралы ойлау
керек.
Емі

адам соматропинін тағайындап бой қысқалығын қалыптастыруға бағышталған
және екіншілік жыныстық белгілерді қалыптастыру үшін эстрогендер тағайындаудан
тұрады.
Диспансерлік бақылауды
эндокринолог пен гинеколог жүргізеді.
16.4. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР
16.4.1. АМИНҚЫШҚЫЛДАРЫНЫҢ МЕТОБОЛИЗМ БҰЗЫЛЫСТАРЫ
Қазіргі кезде аминқышқылдар алмасуының аномалияларын 4 түрге бөледі.
1.
Аминқышқылдарының алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары
олардың қанда және зәрдегі концентрациясының жоғары көрсеткіштерімен ерекшелінеді
(фенилкетонурия және оның түрлері, гистидинемия, триптофанурия, гиперлизинемия
және т.б.). Бұл аурулардың көбі аутосомды -рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
2.
Аминқышқылдарының алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары
олардың дең-гейінің зәрде арытып, қанда қалыпты болуымен білінеді (гомоцистинурия,
цистатионурия және т.б.). Бұл топтағы аруларда бүйректе қайта сорылудың бұзылуына
байланысты аминқышқылдарының концентрациясының аса жғары көтерілуі
байқалмайды, әрі лардың метаболизмі тоқырауға ұшыраған.
768

3. Аминқышқылдарының тасымал жүйесінің тұқым қуалайтын бұзылыстары. Бұл
топқа жататын аурулардың өрбуі белгілі аминқышқылдарының бүйрек пен ішекте қайта
срылуының азаюына байланысты (цистинурия, гиперглицинурия, Хартнап ауруы және
т.б.).
4. Екіншілік гипераминоцидуриялар түрлі жағдайларды бүйрек тасымалына әсерінен
пайда болады (фруктоземия, галактоземия, цистиноз, гликогеноз және басқа аурулар
жайылмалы екіншілік гипераминоацидуриямен ерекшелінеді, бұл – көбіне екіншілік
тубулярлық бұзылыстар салдары).

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 810 811 812 813 814 815 816 817 ... 979