16.4.10. ЛЕЙЦИНОЗ (ЗӘРДІҢ ҮЙЕҢКІ ИІСТІ АУРУЫ)
Біріншілік биохимиялық кемістік – кешенді энзим жүйесінің болмауы немесе
белсенділігінің аса төмендеуіне байланысты; бұл жуйе 3 аминқышқылдарын (валин,
лейцин мен изолейцин) декарбоксилдейді.
Ауру жиілігі 1: 300000. Аутосомды-рецессивті
жолмен беріледі. Кесел туған соң-ақ көрініс береді. Ең жиі симптомдарына емшек ембеу,
ырғақсыз тыныс, ұстамалы цианоз, бұлшыкеттер гипо- және гипертониясы, тырысулар,
кома жатады. Көрнекті диагноздық мәні бар белгісіне зәрдін үйеңкі иісті болуы (сыра
ашытқысы, ет сорпасы немесе карамелденген қантқа да ұксайды) жатады: бұл лейцин мен
изолейциннің альфа-окситуындыларына қатысты; зәрден аминқышқылдарының тармақ-
талған тізбегі анықталады, олардың барлығы хлорлы темірмен оң әсері арқылы білінеді.
Емі.
Аминқышқылдар қоспасы мен ақуыз гидролизаттарын, синтетикалық емдәм
қолданып, аминқышқылдарының тармақталған тізбегінің организмге аз түсуі
қарастырылады. Кома жағдайында қан алмастыру, перитонеальдық диализ жасалады.
16. 4.11. ТИРОЗИНОЗ
Биохимиялық кемістік – тирозинтрансаминаза немесе Р-оксифенилпирожүзім
қышқылы оксидазасының белсенділігінің кемуі немесе жетіспеуі.
Тирозиннің негізгі
метаболизм жолының блогы 3,4-диоксифенилаланин (ДОФА) мөлшерінің жоғарылап,
онын зәрмен бөлінуіне әкеледі. Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тирозиноз-
дың жедел ағымды және созылмалы түрін ажыратады. Жедел ағымы баланың алғашқы
айларында өрбиді. Оның типтік белгілері
–
құсу, іш өту, гепатоспленомегалия. Балалар
физикалык өсуден қалыс қалып, бірте-бірте тыныс және бауыр жетіспеушілігі белгілері
пайда болады. Тирозиноздын созылмалы түріне бауыр циррозы, рахит тектес сүйек жүйесі
өзгерістері, геморрагияға бейімділік тән. Диагнозы гипертирозинемия мен
гипертирозинурия болуын анықтау бойынша қойылады.
Емі
орайластырылмаған. Емдәмінде казеин гидролизаты тағайыңдалып, оған сүт
мөлшерін фенилаланин мен тирозин деңгейі 25 мг/100 г-нан артпайтындай етіп қосады.
Тирозині көп тағамдарға ірімшік, жұмыртқа, сиыр еті, сиыр бауыры, треска филесі
жатады. Бұл аминқышқылы өте аз мөлшерде картоп, сәбіз, қырыққабат, апельсин, алма
шырынында болады.
Достарыңызбен бөлісу: |
