Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тері бұзылыстары пеллаграға ұқсас дерматит,
фотодерматоз түрінде көрінеді. Неврологиялық өзгерістері: спонтанды нистагм,
интенционды діріл, пирамидалық белгілер жинағы, мишық атаксиясы.
Лабораториялық көрсеткіштері
: индол қосылыстарының бөлінуі жоғары,
жалпылама гипераминоацидурия, триптофанның зәрде анықталмауы.
16.4.6. КНАПП-КОМРОВЕР СИНДРОМЫ
Триптофанпирролаза белсенділігінің артуына байланысты.
Аутосомды-рецессив-
ті жолмен беріледі. Экзема, уртикарийлер, бронх демікпесі, жоғары қозғыштық түріндегі
психоневрологиялық бұзылыстар, тырысу синдромы, тәртіп өзгешелігі сияқты сипаттар-
мен ерекшеленеді. Лабораторияда триптофан сынағы оң (зәрмен кинуренин, кинурен,
ксантурен қышқылдарының өте көп бөлінуі) болады.
Емі:
ақуызды шектеу, емдәмді жеміспен байыту, никотинамид, пиридоксин және
басқа В тобының витаминдері; терісін күн сәулесінен қорғау.
Тұқым қуалайтын пиридоксинге тәуелді ксантуренурия емі (Кнапп-Комровер
синдромы) В
6
витаминінін өте жоғары мөлшерімен жүргізіледі (60 мг/тәуліктен кем емес
80-120 мг/тәулікке дейін). В
6
витамині тұқым қуалайтын пиридоксинге ұстамды (берік)
ксантуренурияны емдеуге жарамайды. Осымен қатар, никотинамидтің көп мөлшері (50
мг/тәулігіне) бұл аурудын клиникалық белгілеріне оң әсерін тигізетіні анық.
16.4 .7. ЦИСТАТИОНУРИЯ
Бастапқы биохимиялық кемістікке цистатининаза ферментінің жетіспеушілігі
жатады, соңгысы цистатионның цистеин мен гомосеринге ыдырауын тоқтатады.
Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Клиникалық көрінісінде ФКУ-мен
ұқсастығы көп. Ауруларда зәрмен цистатионның көп бөлінуі, әсіресе метионин
жүктемесінен кейін, анықталады. Науқастардың қанында цистатион табылмайды.
Цистатионурия емінде емдәмде метионинге бай тағамдар шектеледі. В
6
витаминінің
жоғары мөлшері (40-80 мг/тәулігіне) тағайындалады, осылайша цистатиониназа
белсенділігін арттыруға мүмкіндік бар.
Достарыңызбен бөлісу: 
