Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- 16. 4. 9. ЦИСТИНУРИЯ
| 16.4.8. ГОМОЦИСТИНУРИЯ
Біріншілік биохимиялық кемістік – цистатионсинтетаза ферментінің жетіс- пеушілігі, осыған байланысты организмде көп мөлшерде гомоцистин жиналады. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Типтік синдромдары ішінен ақыл-есі дамуының тежелуі, көру ағзалары бұзылыстары (хрусталик ойнамалылығы, катаракта, глаукома, жоғары дәрежелі миопия), шамалы қаңқа өзгерістерін атауға болады. Мұның бәрі Марфан ауруымен ажырату диагнозын жүргізуді қажет етеді. Диагноз зәрде гомоцистин анықтаумен толықтырылады. Ем тәсілін тандау гомоцистинурия формасына тәуелді. Пиридоксинтәуелді гомоцистинурияда цистатионсинтетаза энзимін көп мөлшерде В 6 витаминін беру арқылы (тәулігіне 50-ден 500 мл-ге дейін) белсендіруге болады; осы арқылы метионин метаболизмі қалыптасып, тамаққа тиісті қосымша өзгерістер енгізудің керегі болмайды қалады. Ауру бала емдәмін жасына сай тағайындауға болады. Гомоцистинурияның пиридоксинге ұстамды түрінде В 6 витаминінің пайдасы жоқ. Бұл жағдайларда тағамға метионині аз тағамдық заттар қолданылады. Тәулігіне метионин мөлшері 29-45 мг/кг-нан аспауын қадағалану қажет. 772 16. 4. 9. ЦИСТИНУРИЯ Кесел бүйректің проксимальды өзекшелері қабілетінің бұзылысына қатысты, зәрмен цистиннің өте көп бөлінуімен ерекшеленеді. Бұл басқа да – лизин, аргинин, орнитин тәрізді аминқышқылдарына қатысты, себебі бұлардың бүйрек өзекшелеріндегі қайта сорылу жолы бірге жүреді. Тұқым қуалау жолы аутосомды-рецессивті, бірақ, цистинурияға осы негізде зәр шығару жолдарында тас пайда болуына қатысты ең кемінде 3 ген аллелі бар екені анық. Цистинурия диагнозын ауру зәрінің цианиднитропруссидпен оң әсер беруі дәлелдейді. Емі метионині жоқ тағамдар емдәмін тағайындау, зәрді сілтілейтін заттар (арасандар) беру арқылы цистин кристалдарының шөгуіне, яғни тас құралуына қарсы әрекет жасалады. Тас құралудын алдын алу үшін Олбрайт қоспасы (калий цитраты, лимон қышқылы, су), Д-пеницилламин қолданылады. Соңғысы цистинді жақсы еритін дисульфидке ауыстырады. «Картоп емдәмін» байқауға да болады, оның құрамында метионин аз (картоп, көкөніс сорпасы, винегреттер, жемістер, зефир, сары май). жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|