Этиологиясы. Галактоземияның дамуына жауапты ген 2-ші хромосомада орналас-
қан. Бұл геннің мутациясының әртүрлері арудың клиникалық көрінісін анықтауы мүмкін.
Патогенезі. Галактоземияның классикалык, Дюарте варианты және негрлік түрлерін
ажыратады. Бұл бөлу галактоза алмасуына қатысты негізгі энзимдердің сан мен сапа
өзгерістеріне байланысты.
Аурудың негізінде галактоза-І-фосфат-уридил-трансфераза (альфа-І-ФУТ) ферменті-
нің болмауы немесе оның белсенділігінің өте төмен болуы жатады. Бұл энзим екінші
сатыда галактозаның глюкозаға ауысуына қажет. Ауру қанында тосқауылға әкелетін
галактоза алмасуының бастапқы сатысындағы галактоза-І-фосфат (Га-І-Ф) жиналып,
организмге зиянды улы әсерін тигізеді. Галактоземияға гипогликемия тән.
ОНЖ-не улы
әсері өзге, галактоземияда ми ісінуі болады
– бұл галактозаның жоғары концентрациясы-
ның жұлын мен ми қарыншаларында көптеп жиналуына байланысты. Бауыр жасушалары
бұзылысынан гипопротромбинемия, гипопротеинемия, тікелей билирубин мөлшерінің
жоғарылауы пайда болады. Аминоацидурия негізі
– Га
– I
– Ф бүйрек өзекшелерінде
аминқышқылдарының қайта сорылуын тоқтатып, бүйрек шумақтарын закымдайды. Ауру
эритроциттерінің қалыпты жағдайға қарағанда, оттегі сіңіруі 25-30 %-ға кемиді, бұл
олардың өмір сүру уақытын қысқартып, гемолизге әкеледі; бұл ауруда жиі байқалатын
анемия негізінің осындай ерекшелігі бар.
Жасы аскан сайын компенсаторлық ретте уридиндифосфат-галактозо-пирофосфори-
лаза
(УДФГП) ферментінің белсенділігі арытып, галактозаның метаболизмі жанама
жолмен жүреді. Осымен қатар, Га - I -
ФУТ пен
УДФГП белсенділігін арттыру әсері бары
дәлелденді, галактоземияда бұл дәрінің емдік қасиеті осыған қатысты.
Сонғы кездерде галактоземияның езгеше түрі анықталған
– мұнда бауыр бұылысы
болмайды. Бұл ауруларда Га
– I
–
