МПС КЛИНИКАЛЫҚ КӨРІНІСТЕРІ
МПС типі
Клиникалық сипаты
І
Гурлер
Гаргоилизм, ақыл кемістігі, ерте катаракта, қаңқалық ауыр өзгерістер
II Гунтер
Гаргоилизм, ергежейлік пен дизостоз, ақыл кемістігі, гепатоспленомегалия,
кардиопатия
IIIСанфилиппо
А, В, С
Барлық формасына бірдей: ақыл кемістігі, қаңқа бұзылысының орта дәрежесі,
висцеромегалия, катаракта
IV Моркио
Айқын қанқа өзгерістері, катаракта, қолқалық регургитация (қанның кері
қайтуы), акыл-есі дұрыс
V Шейе
Буындар қозғалысының баяулығы, катаракта, қолқа регургитациясы, ақылы
бүтін
VI Марото-
Лами
Ауыр І-тип сияқты, бірақ ақылы бүтін
VII Слай
Көптен-көп дизостоз, гепатоспленомегалия, ақыл кемістігі
VIII
Ергежейлік, жайылмалы дизостоз, гепатоспленомегалия
ГАГ ІРКІЛІСІНІҢ АУРУЛАРЫНА БИОХИМИЯЛЫҚ ДИАГНОЗ ҚОЮ
САТЫЛАРЫ
НЕФЕЛОМЕТРЛІК ГАГ ГИПЕРЭКСКРЕЦИЯСЫНА ЕЛЕУІШ СЫНАҚ
Метаболиттерді зерттеу
1. Урон қышқылдары мен гексоздар мөлшері бойынша бөлінетін ГАГ деңгейінің
сандық бағасы.
2. Денситометрия көмегімен ГАГ-ды электрофорездік бөлшектеу.
3.
35
S ГАГ-дық жасушаішілік іркілу кинетикасы.
Локустық ажырату
1. ГАГ-ты ыдыратуға қатысатын 6 энзимнің белсенділігін анықтау.
2. Метаболикалық кооперация (бірлесу).
Бөлінетін ГАГ-дардың мөлшерін және олардың электрофорездік жолмен бөлшектерін
анықтаудың керегі: 1) МПС генокопияларын Руглер және Моркио тәрізді фенотиптерден
ажырату үшін (манназидоз, фрукозидоз, ганглиозидоз, муколипидоз I, гипотиреоз,
жайылмалы артрогриппоз, спондилоэпифизарлық дисплазиялар); 2) МПС ауруларын 4
фенотиптік класқа бөлу үшін; бұларға жеке ГАГ гиперэкскрециясы тән; гепарансульфат,
дерматансульфат, кератансульфат және дерматансульфатпен гепарансульфаттың бірге
гиперсекрециясы.
Достарыңызбен бөлісу: |
