мүлдем
жоқ не оның өте аз болуы жатады, ягни гепатоциттердіц бос билирубинді
глюкурон қышқылымен қоса алмауы.
Криглер-Найяр синдромының 2 вариантын ажыратады. Біріншісі аутосомды-
рецессивті жолмен беріледі. Глюкуронилтрансфераза белсенділігі бауыр гомогенатын-
да анықталмайды, фенобарбитал пайдасыз. Екінші варианты аутосомды-доминант -
ты жолмен беріліп, глюкуронилтрансфераза белсенділігі қалыпты көрсеткіштен 15-20%
кем; фенобарбитал гипербилирубинемия мөлшерін едәуір азайтады.
Клиникалық көрінісі.
Криглер-Найяр синдромы бар балаларда сарғаю басым, ауыр
неврологиялык бұзылыстар ядролық сарғаю синдромымен байқалады (тонико-клоникалық
тырысулар, опистотонус, көз қимылы бұзылыстары). Сарғаю туылғаннан кейін бірнеше
сағат немесе күн өткен сон көрініп, ешқашан кетпейді (өмірлік); ол жылдам үдейді, зәр
ақшыл, үлкен дәрет түссіз. Бауыр, көк бауыр үлкеймейді. Анемия мен гемолиз белгілері
болмайды. Билирубинемия мөлшері 171-513 мкмоль/л төңірегінде болып, түгелдей дерлік
коньюгацияланбаған бөлігі есебінен жоғарылайды.
Ажырату диагаозы
.
Транзиторлық (өтпелі) гемолитикалық емес. Люцей-Ариас
гипербилирубинемиясы (мұнда емшек сүтін тиған бойда билирубин мөлшері кемиді),
Жильбер синдромы және гемолитикалық сарғаюлармен жүргізіледі.
Емі.
Ауру типіне қарай тағайындалады: нәрестелік мерзімде – қан алмастыру,
гемосорбция сеанстары, фенобарбитал, фотоем. Фенобарбиталмен емдегенде синдром
варианты анықталады: бірінші вариантында ем қонбайды, екіншісінде фенобарбитал
тәулігіне 8-10 мг/кг (кей жағдайларда 20 мг/кг-ға дейін) есебінен 7-10 күндік курспен
беріледі, үзіліс 1-2 апта. Анық әсер фенобарбитал етке жіберілгенде байқалады. Қан
алмастыру бала 1-2 айдан асқан соң жасалмайды, себебі бұл кезде билирубин
энцефалотоксикалық әсер етпейді.
Достарыңызбен бөлісу: 
