Бәріміз генетикалық жағынан мінсіз емеспіз бөлім
жүктеу/скачать 186 Kb.
|
Кейс Бәріміз генетикалық жағынан мінсіз емеспіз...
- Бұл бет үшін навигация:
- Қазақстанда
- Тапсырмалар
- Дүние Жүзілік Денсаулық сақтау ұйымының мәліметі бойынша адамның денсаулығы байланысты
|
Бәріміз генетикалық жағынан мінсіз емеспіз... 1-бөлім Дамыған елдерде рак ауруы өлім көрсеткіші бойынша жүрек-қантамыр жүйесінің ауруларынан кейін екінші орында. Қатерлі жаңа түзілістердің ішінде сүт безінің рагі (СБР) әйелдер арасында басты орын алады. Есеп бойынша, әрбір сегізінші әйелге немесе шамамен 12% өз өмірінде сүт безінің рагі деген диагноз қойылады. Өлім көрсеткіші 25-40%. Қазақстанда жылына төрт мыңға жуық әйел сүт безінің рагімен ауырады. Өкінішке қарай, шамамен мың жарымға жуық әйел қайтыс болады. Қазақтанда күніне үш әйел сүт безінің рагінен қайтыс болады. 2013 жылы атақты америкалық актриса, алты баланың анасы Анджелина Джоли сүт безін алдырды. Себебі Джолидің анасы Маршелина Бертран 56 жасында сегіз жыл жұмыртқа безі рагімен күрестен кейін қайтыс болды. Анджелина Джоли өз еркімен сүт безін мастэктомия жасағанын хабарлағанан кейін екі аптадан соң, оның апайы Дебби Мартин сүт безі рагынан қайтыс болды. Ол бұл қадамға оның әжесін, анасын және апайының өмірден кетуіне себепкер болған сүт безі рагының қаупі жоғары болғандықтан барғандығын айтты. Анджелина Джоли 1975 жылы Лос-Анджелесте атақты актер Джон Войт және актриса, жартылай француз Мишель Бертранның отбасында дүниеге келген. Оның ата-анасы Джоли туылғанан кейін бір жылдан соң ажырасып кетеді. Маршелин режиссер Билл Дэяға тұрмысқа шығады. Екінші некесінде екі рет түсік болған. Анджелиның улкен ағасы Джеймс Хейвен. Джолидің алты баласы бар: ұлдары Мэддокс Шиван (2001), Пакс Тьен (2007) (асыранды) және Нокс Леон (2008); қыздары Захара Марли (2005) (асыранды), Шайло Нувель (2006) және Вивьен Марчелин (2008). Тапсырмалар: Сүт безінің рагі қандай тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады? Неліктен? Бұл класстағы аурулардың атауының тағы қандай синонимдері бар? 2. Анджелина Джолидің отбасының шежіресін құрастырыңыздар. 3. Осы отбасының шежіресінен Анджелинада және оның балаларында СБР бейімділікті анықтаңыздар. Жауаптарыңызды негіздеңіздер. 4. Полигендік ауруға бейімділікке алап келетін гендер қалай аталады? Рак ауруларында бейімділікке қандай гендер алып келеді? Бұл гендер жасушада қандай қызметтер атқарады? 5. Қандай гендердің мутациясы сүт безі рагіне алып келеді? 2-бөлім Ежелгі гректер рактың себебі тіршіліктің маңызды жағдайлардың бірі «қара өт» деп сенген. XVII және XVIII ғасырдың медицинасы рактың себебі ағзаға паразиттердің енуі деп білген. Ал қазір генетикалық өзгеріс пен рактың дамуының байланыстығы анық екені белгілі болды. Рактың дамуындығы жеке ерекшелікті түсіну өте маңызды. Жанұясының мүшелерінде жас кезде рактан қайтыс болу мен ауру жағдайлары кездескен науқастар жоғарғы қауіп тобына кіреді. Қазіргі уақытта рактың дамуында генетикалық фактор маңызды орында екендігі еш күмән туғызбайды. СБР басты кандидаттық ген болып BRCA1 және BRCA2 (BReast CAncer gene) гендері болып табылады. Сүт безі рагінің 90 пайызында осы екі геннің бірінің мутациясы анықталады. Популяциядағы BRCA генінің мутациясының жиілігі 1:800-1:1000. Бірақ, бұл жиілік географиялық орнына және этникалық тобына да байланысты болып келеді. BRCA1 және BRCA1 2 гендері ДНҚ екі тізбекті үзілулерін қалпына келтіретін гомологиялық репарация үрдісіне қатысатын, супрессор гендер тобына жатады. BRCA1 және BRCA1 2 гендерінде 200 жуық мутациялар сипатталған. Әдетте, ракке тұқым қуалайтын бейімділікке алып келетін гендері бар адамдарға скрининг ұсынылады. Генетикалық скрининг Джолида мутантты BRCA1 генінің тасмалдаушысы екендігін көрсетті. Бұл жағдайда сүт безі рагінің қаупі 87%. Тапсырмалар: BRCA1 және BRCA2 гендерінің мутациясы қандай рак түрлеріне алып келеді? Энджидің сөзінше: «Сүт безіне ота жасағанан кейін мен келесі процедурам туралы ақпарат жинай бастадым. Мен өз дәрігеріме кезекті анализдер нәтижесін білмек болып хабарласқанымда, ол маған менің қанымның құрамында аз мөлшерде СА-125 маркерінің көтерілгенін айтты. Сондықтан, бұл не екендігін білуім керек және хирургке баруым қажет...?». Онкомаркер дегеніміз не? Рактің қандай түрінде СА-125 маркерінің мөлшері жоғарылайды? Басқа онокологиялық ауруларда тағы қандай онкомаркерлерді анықтауға болады? 3. Полигендік ауруларды зерттеу үшін қандай әдістер қолданады? Әр әдістің артықшылықтарын сипаттаңыздар. 4. Қандай факторлар Анжелина Джолидің СБР, жалпы алғанда полигендік аурулардың даму қатерін жоғарлатады? Атаңыздар. Анжделина Джоли: «Мен басқа әйелдердің BRCA геніне мутация бойынша жағымды тест бұл-сіздің келесі қадамыңыз ота жасату деген сөз емес екенін айтқым келеді. Мен көптеген дәрігерлермен, хирургтармен және невропатологтермен сөйлестім. Бұл мәселені шешудің басқа да жолдары бар. Денсаулықа қатысты жағдайда тек бір ғана шешім емес, бірнеше шешімі бола алады. Ең бастысы – мүмкіндіктер туралы білу керек және өз денсаулығыңыз үшін ең дұрыс шешім таңдай білу. Мұндай шешімді қабылдау оңай емес. Бірақ, жағдайды бақылауда ұстау арқылы денсаулыққа қатысты мәселелерді жеңіп шығуға болады. Кеңестер алып, өзіңіз үшін дұрыс жолды таңдай білу керек. Білім-бұл күш». 5. Полигендік аурулардың алдын-алудың қандай жолдары бар? Сүт безін алдырғаннан кейін екі жылдан соң 2015 жылы Анджелина Джоли жұмыртқа безін де алдырту бойынша ота жасатты. Актрисаны осы қадамы үшін көпшілігі кінәлады, бірақ ол: «Мен бұл қадамға өмір сүру, жақсы көру, менің балаларымның өсіп, ер жеткенін және өз немерелерімді көруге мүмкіндік болу үшін бардым» деп түсіндірді. Дүние Жүзілік Денсаулық сақтау ұйымының мәліметі бойынша адамның денсаулығы байланысты: жүктеу/скачать 186 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|