Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау



бет197/351
Дата21.02.2023
өлшемі9,47 Mb.
#69842
1   ...   193   194   195   196   197   198   199   200   ...   351
Байланысты:
Цито Сарыағаш-2

Экспрессивтілік- бір белгініанықтайтын геннің фенотиптікайқынкөрініс берудәрежесініңауытқыпотыруы.Жоғарыжәнетөменэкспрессивтіліктіажыратады.Экспрессивтілік біржағынанмоногендітұқымқуалауда генніңсәйкесаллелініңмөлшеріненемесе полигендітұқымқуалаудагендердіңдоминанттыаллельдерініңсуммалықмөлшеріне, екіншіжағынанортафакторларынатәуелдіболады. Мысалы,адамдатерініңтүсініңинтенсивтілігіполигендержүйесіндегі доминанттыаллельдердіңсанының0–ден8-гедейінартуынақарайжоғарлайды.Белгініңэкспрессивтілігіне ортафакторларыныңәсерінУКсәуленіңәсеріненадамтерісініңтүсініңинтенсивтілігініңжоғарлауы,қараюы.

  • Пенентранттылықбірбелгіні анықтайтын геннің әртүрліадамдарда көрініс беруықтималдығы.Пенентранттылықтыпайызбенесептейді,солбелгікөрінісбергенадамдардыңсаныносыбелгі генінтасмалдаушылардыңжалпысанынашағылыпесептелінеді.Пенентрантылықтолықжәнетолықемесболады.Мысалы,подаградоминантыаутосомдыгенменанықталадыжәнеерадамдардапенетранттылығы20%құрайды.Бұлподаграгенібар100ерадамның20-даподаграбелгісініңкөрінісберетіндігінкөрсетеді(толымсызпенетранттылық).

  • Кей жағдайда генменбелгі арасындағы байланысбайқала бермейді. Кейде бір генбірнеше белгілерді анықтай алу құбылысынплейотропия немесе геннің плейотроптықәсерідепатайды.Мысалы,телеангиэктазия–атаксиягені-қозғалыскоординациясыныңбұзылуына,теріде,көздіңаққабағындақантамырларыныңтарамдалуыментынысалумүшелерініңкілегейліқабатында,асқорытужүйелеріндекөрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта,көздіңнұрлықабығындамеланинніңтүзілмеуінентүсіндіріледі.Марфансиндромыплейотропиялықәсергемысалболады:аяққолдың,саусақтардыңжіңішкеұзын,көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осыбелгілердіңбарлығыбіргенніңзақымдалуынанпайда болады.

  • Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендерменанықталуы да мүмкін- бұл генокопияқұбылысы. Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлігендердіңбірдей фенотиптіккөрінісберуінайтады.Генокопияларғақанныңұюжүйесіндегісегізіншінемесетоғызыншыфакторлардыңжеткіліксіздігіненқанныңұюқасиетініңтөмендеуіменкөрінетінгемофилияныңәртүрлітүрлері(гемофилияАжәне В)мысалбола алады.

  • Генокопияғабасқамысалретіндетуапайдаболғангипотиреоздыкелтіругеболады.

  • Бұлаурудагенетикалықсебептерініңішіненмыналардыбөледі:

    1. қалқаншабезіндебейорганикалықйодтыңжиналуынакедергікелтіретіндефект.Егерауруадамемделмесе нәтижесінде–кретинизмдамиды;

    2. бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесіжоғарғыдағыдай;

    3. қалқаншабезіндегігормондарсинтезініңбұзылуынаалыпкелетіндефект,нәтижесіжоғарғыдағыдай;

    4. шеткіұлпаларғақалқаншабезіндегігормондардыңтасмалдануынбұзуғаәкелетіндефект.Нәтижесіжоғарғыдағыдай.

    1. Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы ортафакторларымен анықталсаоныфенокопиядепатайды.Мысалы,жүктіәйелқызылшаменауырса,кереңбалатуылады.Бірақ,кереңдікбұлжағдайдатұқымқуалағанжоқ,олфенокопияболыптабылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауапберетін генніңөзақпаратынжүзегеасыруынамүмкіндікбермейді.

    2. Эндемиялықзобтуапайдаболғангипотиреоздыңфенокопиясы,себебібейорганикалықйодсудажәнетағамдажеткіліксізнемесежоқболғандықтан,ағзағатағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесіндетиреоидтыгормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оныңзардабынанкретинизмбелгілеріпайда болады.

    3. Келтірілгенмысалдараурудыңпатогенезін,шынайысебептерін,дұрысдиагнозқойылуынанаурудыдеркезіндежәнедұрысемдеу(йодпрепараттарыменнемесегормондыпрепараттармен)үшінөтемаңыздыекенінкөрсетеді.

    4. Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзаракүрделіжәнеәртүрліәрекеттесулерімен,нақтыайтқандаақуыздықөнімдеріменәрекеттеуіменбіркүрделіжүйегебіріктірілген.

    5. Жеке гендердегі ақпаратардың іс жүзіне асырылуындагендердің әрекеттесуі маңыздырольатқарады.

    6. Ағзадағыгенотиптегітұқымқуалайтынақпараттарфенотиптіңқалыптасуындажетекшірольатқарады.Жайбелгілерсәйкесаллелдігендердіңбелгілібірәрекеттесу типтерініңнәтижесіндедамиды.Күрделібелгілергенотиптегіаллелдіемесгендердіңнемесеолардыбақылайтынөнімдердіңәрекеттесуінәтижесінде дамиды.

    7. Даралардыңгенотипіндетұқымқуалаубағдарланғантұқымқуалаудыңісжүзінеасырылуысол үдеріс жүріп жатқан орта жағдайына тәуелді болады. Ағзаның қарапайымэлементарлық белгілері полипептидтердің қалыптасуына, генмен ортаның өзара әсерлесуіоныңжүзегеасыратынжүйесіретіндегенотипқатысады.




    8. 7 сабақтың тақырыбы: Популяциялык генетика.




    9. Достарыңызбен бөлісу:
  • 1   ...   193   194   195   196   197   198   199   200   ...   351




    ©emirsaba.org 2024
    әкімшілігінің қараңыз

        Басты бет