Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау

 Тернер-Шерешевский синдромы 554. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар

жүктеу/скачать 9,47 Mb. бет 124/340 Дата 28.11.2023 өлшемі 9,47 Mb. #130742

Бұл бет үшін навигация:

• 555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар
• 556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар
• 557.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады
• 558. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі
• 559. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: 1.Теа-Сакс 2.Марфан 3.фенилкетонурия 4.гемофилия 5. +подагра 560. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады
• 561. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады
• 562. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз

5. Тернер-Шерешевский синдромы 554. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар: 1. +Кляйнфельтер 2. Теа – Сакс 3. Леша – Найян 4. Даун 5. Патау 555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар: 1. геномдық 2. хромосомалық 3. хромосомалардың делециясы 4. +нуклеотидтер делециясы 5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы 556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар: 1. +нуклеотидтердің алмасуы 2.хромосомалардың алмасуы 3.хромосомалардың жоғалуы 4. хромосома санының артуы 5.хромосоманың қосылуы 557.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады: 1. орақ тәрізді жасушалық сары ауру 2. темір жетіспейтін анемия 3.гипохромдық анемия 4.+талассемия 5.гемолитикалық анемия 558. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі: 1. геноммен, аутосомамен тіркескен 2. аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды 3. +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті 4. аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылықпен 5.аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен 559. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: 1.Теа-Сакс 2.Марфан 3.фенилкетонурия 4.гемофилия 5. +подагра 560. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады : 1. орақ тәрізді жасушалық анемия 2. темір-жетіспеушілік анемиясы 3. глюкоземия 4. талассемия 5. +фенилкетонурия 561. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады: 1. +фенилкетонурияда 2. гемоглобинопатияда 3. алкаптонурияда 4. глюкоземияда 5. гемофилияда 562. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз: 1. Леш – Найян 2. Шерешевский - Тернер 3. +Вильсон-Коновалов 4. Вильямс-Олдрич 5. Вольф-Хишхорн 563. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз: 1. гемофилия 2. +талассемия 3. галактоземия 4. фенилкетонурия 5. алкаптонурия жүктеу/скачать 9,47 Mb. Достарыңызбен бөлісу: