583. Амниоцентез жолымен жүргізілетін пренатальды диагностика: 1. жүктіліктің 18-22 аптасында
2. +жүктіліктің 15-18 аптасында
3. кіндік қанын зерттеу үшін
4. ана жасушаларын зерттеу үшін
5. жүктілікті пренатальды диагностикалау үшін
584. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне сәйкес: 1. +белгі ұрпақ сайын кездеседі
2. белгі әйелдерде жиі кездеседі
3. белгі ер кісілерде жиі кездеседі
4. белгінің тұқым қуалауы ата-аналардың жынысына байланысты
5. ауру ата-аналарынан сау балалар туылады
585. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады: 1. гендердің санының өзгеруі
2. гендік мутациялар
3. транзициялар
4.+ хромосомалар құрылымының өзгеруі
5. трансверсиялар
586. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады: 1. аутосоманың аномалиясында
2. жыныс хромосомасының аномалиясында
3. нысаналы анемияда
4. геномдық мутацияларда
5. +орақ тәрізді жасушалық анемиясында
587. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қан аздылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді: 1. гидроксилаза 6-пентаза
2. глюкоза- 6 - фосфокиназа
3. +глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа
4. гидрокси – 6 тирозиназа
5. глюкоза – 6 - ацетилаза
588. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады: 1. ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау
2. ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау
3. +ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау
4. ана қанынан аминқышқылдарды анықтау
5. ана қанынан азотты анықтау
589. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі: 1. нуклеотидтің түсіп қалуы
2. нуклеотидтердің алмасуы
3. моногамия
4. нуклеотидтердің қосылуы
5. +хромосома бөліктерінің дупликациялары
590. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады: 1. Мартин-Белл синдромы
2. +«Мысық айқайы» синдромы
3. Вернер синдромы
4. Бека синдромы
5. Марфан синдромы
