Фенотиптік өзгергіштік деп қандай да бір белгінің немесе қасиеттің реакция мөлшері шегінде өзгеруін атайды. Популяция-ның жалпы фенотиптік өзгергіштігін екіге бөліп қарайды: генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік және паратиптік, яғни сыртқы ортаның әсеріне байланысты болатын өзгергіштік. Эволюциялық әрекетте шешуші рөл атқаратын жағдайдың бірі — генотиптік өзгергіштік.
Генотиптік өзгергіштік. Ағзалар эволюциясы тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі болып табылатын хромосомалардың және гендердің өзгеруімен сипатталады. Генотиптік өзгергіштіктің екі формасын ажыратады. Олар: мутациялық және комбинативтік өзгергіштік.
Мутациялық өзгергіштік. Мутациялар деп генетикалық материалдың мөлшерінің артуына немесе кемуіне, сондай-ақ нуклеотидтер санының немесе орналасу ретінің өзгеруіне себеп болатын тұқым қуалайтын өзгерістерді айтады. Мутациялық әрекет барлық ағзаларға тән сан алуан әрекеттердің күшімен кездейсоқ және ұдайы жүріп жататын ең бастапқы эволюциялық қозғаушы күш болып табылады. Мутациялар кейде мардымсыз болса, кейде едәуір дәрежеде байқалып ағзаның түрлі белгілері мен қасиеттерін қамтиды. Мысалы, ультракүлгін сәулелердің әсерінен жеміс шыбыны дрозофиланың қанаттары, қылшықтары, көздері мен денесінің түсі, өсімталдығы — түрліше дәрежеде өзгереді. Мутациялар пайдалы да, зиявды да болуы мүмкін. Зиянды мутациялық өзгерістер ағзаның тіршілік еткен ортасына бейімділігін төмендетсе, пайдалы өзгерістер сұрыптауға қажетті материал болып табылады. Ағза үшін зиянды өзгерістері бар даралар сұрыпталудың нәтижесінде біртіңдеп популяциядан шығарылады, сөйтіп ондай рецессивті гендер жойылады.
Комбинативтік өзгергіштік. Өзгергіштіктің бұл формасының себептері мыналар: біріншіден мейоздық бөліну кезіңде гомологтық хромосомалардың айқасуы, бір-бірінен тәуелсіз ажырауы. Екіншіден ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ қосылып, гендердің жаңа үйлесімдерін түзуі. Соның нәтижесінде комбинативтік өзгергіштік сұрыпталуға қажетті бастапқы материалды молайтады және ұрпақта ата-енесінде жоқ жаңа қасиеттердің қалыптасуына себеп болады. Бүған мысал ретінде генетика тарауында айтылған бұршақ тәрізді және раушан тәрізді айдарлы тауық тұқымдарын будандастыруды алуға болады. Мұнда аллельді емес екі доминантты гендердің өзара әрекеттесуінен жаңа белгі — жаңғақ тәрізді айдар түзіледі. Олай болса комбинативтік өзгергіштік табиғи популяцияларда көптеген алуан түрлі генотиптер мен фенотиптерді түзе отырып, табиғатта түр түзілу әрекетінде маңызды рөл атқарады.