23. Хромосомалық аурулар. (аутосомалық және гоносомалық синдромдардың этиологиясы, жіктелуі, пайда болу механизмдері. 24. Аутосомдық синдромның клиникалық көріністері. (Даун, Патау, Эдвардс, синдромы, «мысық айқайы»). 25. Гоносомалық синдромның клиникалық көріністері (Шерешевский-Тернер, Кляйнфельтер, Трисомия Х, Якобс). 26. Дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулар (моногендік аурулардың жіктелуі, моногендік аурулардың тұқым қуалайтын түрлері, сипаттамалары). 27. Дәстүрлі тұқым қуалау типтегі моногенді аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері: отбасылық сипаты, көрініс беру уақыты, ағымдық прогрессиясы, көптік зақымдану, ерекше белгілері (нейрофиброматоз, ретинобластома, муковисцидоз, гемофилия, Ретта синдромы). 28. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын моногендік аурулар. (Мутациялардың пайда болу механизмдері мен сипаттамалары, митохондриалық ауру, геномдық импринтинг, үшнуклеотидтік қайталанулар санының артуы аурулары). 29. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың клиникалық көріністерінің ерекшеліктері (Кернса-Сейера синдромы, Хорея-Генгингтон, Мартина-Белл синдромы, Фридрейх атаксиясы, Кеннеди атаксиясы, Прадер-Вилли синдромы, Энгельман синдромы). 30. Адамның экологиялық аурулары, олардың дамуының генетикалық механизмдері. 31.Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал және т.б. ) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері. 32. Адамдағы мультифакторлық (полигендік) аурулар (пайда болу себебі және мехенизмі, жіктелуі, мультифакторлық аурулардың негізгі зерттеу әдістері, адамның мультифакторлық ауруларының алдын алу әдістері). 33. Эпигенетика. Адамдағы эпигенетикалық аурулар (эпигенетикалық және генетикалық факторлар арасындағы айырмашылықтар, эпигенетикалық реттеу механизмдері, эпигенетикалық аурулар, адамның эпигенетикалық ауруларының алдын алу әдістері). 34. Пренатальды диагностика, жанама және тікелей әдістері (ана қанынан маркерлерді анықтау, ұрықты ультрадыбыстық зерттеу, хорион биопсиясы, амниоцентез, кордоцентез).
