Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Тұқым қуалау, анықтамасы. Г. Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары, оның цитологиялық негіздері
Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия. Фенокопия, генокопия
жүктеу/скачать 133,88 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Пенентранттылық
| Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия. Фенокопия, генокопия.
Экспрессивтілік- бір белгіні анықтайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқып отыруы. Жоғары және төмен экспрессивтілікті ажыратады. Экспрессивтілік бір жағынан моногенді тұқым қуалауда геннің сәйкес аллелінің мөлшеріне немесе полигенді тұқым қуалауда гендердің доминантты аллельдерінің суммалық мөлшеріне, екінші жағынан орта факторларына тәуелді болады. Мысалы, адамда терінің түсінің интенсивтілігі полигендер жүйесіндегі доминантты аллельдердің санының 0 –ден 8-ге дейін артуына қарай жоғарлайды. Белгінің экспрессивтілігіне орта факторларының әсерін УК сәуленің әсерінен адам терісінің түсінің интенсивтілігінің жоғарлауы, қараюы. Пенентранттылықбір белгіні анықтайтын геннің әр түрлі адамдарда көрініс беру ықтималдығы. Пенентранттылықты пайызбен есептейді, сол белгі көрініс берген адамдардың санын осы белгі генін тасмалдаушылардың жалпы санына шағылып есептелінеді. Пенентрантылық толық және толық емес болады. Мысалы, подагра доминанты аутосомды генмен анықталады және ер адамдарда пенетранттылығы 20% құрайды. Бұл подагра гені бар 100 ер адамның 20-да подагра белгісінің көрініс беретіндігін көрсетеді (толымсыз пенетранттылық). Кей жағдайда генмен белгі арасындағы байланыс байқала бермейді. Кейде бір ген бірнеше белгілерді анықтай алу құбылысын плейотропия немесе геннің плейотроптық әсері деп атайды. Мысалы, телеангиэктазия – атаксия гені- қозғалыс координациясының бұзылуына, тері де, көздің ақ қабағында қан тамырларының тарамдалуымен тыныс алу мүшелерінің кілегейлі қабатында, асқорыту жүйелерінде көрінеді және иммундық жетіспеушілікке әкеліп соғады. Альбинизм гені теріде, шашта, көздің нұрлы қабығында меланиннің түзілмеуінен түсіндіріледі. Марфан синдромы плейотропиялық әсерге мысал болады: аяқ қолдың, саусақтардың жіңішке ұзын, көкіректің ішке қарай түсуі, сколиоз, аорта ановрозы, көз бұршағының эктопиясы. Осы белгілердің барлығы бір геннің зақымдалуынан пайда болады. Бір жағынан бір белгінің өзі әртүрлі гендермен анықталуы да мүмкін- бұл генокопия құбылысы. Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлі гендердің бірдей фенотиптік көрініс беруін айтады. Генокопияларға қанның ұю жүйесіндегі сегізінші немесе тоғызыншы факторлардың жеткіліксіздігінен қанның ұю қасиетінің төмендеуімен көрінетін гемофилияның әртүрлі түрлері (гемофилия А және В) мысал бола алады. Генокопияға басқа мысал ретінде туа пайда болған гипотиреозды келтіруге болады. Бұл ауруда генетикалық себептерінің ішінен мыналарды бөледі: қалқанша безінде бейорганикалық йодтың жиналуына кедергі келтіретін дефект. Егер ауру адам емделмесе нәтижесінде – кретинизм дамиды; бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесі жоғарғыдағыдай; қалқанша безіндегі гормондар синтезінің бұзылуына алып келетін дефект, нәтижесі жоғарғыдағыдай; шеткі ұлпаларға қалқанша безіндегі гормондардың тасмалдануын бұзуға әкелетін дефект. Нәтижесі жоғарғыдағыдай. Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы орта факторларымен анықталса оны фенокопия деп атайды. Мысалы, жүкті әйел қызылшамен ауырса, керең бала туылады. Бірақ, кереңдік бұл жағдайда тұқым қуалаған жоқ, ол фенокопия болып табылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауап беретін геннің өз ақпаратын жүзеге асыруына мүмкіндік бермейді. Эндемиялық зоб туа пайда болған гипотиреоздың фенокопиясы, себебі бейорганикалық йод суда және тағамда жеткіліксіз немесе жоқ болғандықтан, ағзаға тағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесінде тиреоидты гормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оның зардабынан кретинизм белгілері пайда болады. Келтірілген мысалдар аурудың патогенезін, шынайы себептерін, дұрыс диагноз қойылуынан ауруды дер кезінде және дұрыс емдеу (йод препараттарымен немесе гормонды препараттармен) үшін өте маңызды екенін көрсетеді. Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзара күрделі және әр түрлі әрекеттесулерімен, нақты айтқанда ақуыздық өнімдерімен әрекеттеуімен бір күрделі жүйеге біріктірілген. Жеке гендердегі ақпаратардың іс жүзіне асырылуында гендердің әрекеттесуі маңызды роль атқарады. Ағзадағы генотиптегі тұқым қуалайтын ақпараттар фенотиптің қалыптасуында жетекші роль атқарады. Жай белгілер сәйкес аллелді гендердің белгілі бір әрекеттесу типтерінің нәтижесінде дамиды. Күрделі белгілер генотиптегі аллелді емес гендердің немесе оларды бақылайтын өнімдердің әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Даралардың генотипінде тұқым қуалау бағдарланған тұқым қуалаудың іс жүзіне асырылуы сол үдеріс жүріп жатқан орта жағдайына тәуелді болады. Ағзаның қарапайым элементарлық белгілері полипептидтердің қалыптасуына, генмен ортаның өзара әсерлесуі оның жүзеге асыратын жүйесі ретінде генотип қатысады. жүктеу/скачать 133,88 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|