Саша А., 11 мес, родился массой 3600 г в семье, где два предыдущих ребенка умерли в возрасте до одного года (диагноз — кишечная инфекция невыясненной этиологии). У мальчика до двухмесячного возраста были срыгивания и рвота «фонтаном». Обследовался в стационаре, кишечная инфекция, пилороспазм и пилоростеноз исключены. В течение последующих 9 месяцев по назначению эндокринолога получал преднизолон по 5 мг в сутки, состояние было стабильно удовлетворительным. Два дня назад появились симптомы острого респираторного заболевания, сегодня с утра ребенок вялый, температура тела 37,4°С. появились срыгивания, жидкий стул без примесей, госпитализирован.
При осмотре состояние тяжелое: вялый, мышечная гипотония, холодный пот, значительная приглушенность сердечных тонов, пульс до 150 ударов в минуту, слабого наполнения, АД — 60/20 мм рт. ст. Гиперемия зева. В легких без патологии, 28 дыханий в минуту. Живот мягкий, слегка болезненный в правом подреберье, печень выступает на 3 см из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Ребенок заторможен. Гермафродитное строение гениталий.
Задание Ваш предположительный диагноз?
Обоснуйте все части диагноза.
Назначьте неотложную терапию.
Каков пол ребенка и как его можно подтвердить?
Можно ли диагностировать заболевание при рождении?
СИТУАЦИОННАЯ ЗАДАЧА по педиатрии № 45
Девочка 2,5лет поступила в отделение с жалобами на задержку физического и психомоторного развития.
Из анамнеза известно, что рождена от срочных родов с массой 3600 в сельском роддоме. Выписана на 5 сутки с желтухой на сельский фельдшерский участок. Желтуха сохранялась до года. Не обследовалась и не лечилась. Резко отставала в моторном развитии: голову держит с 3 мес., сидит с года. На момент поступления стоит с поддержкой. Не ходит. Зубы начали прорезываться после года. На момент поступления зубов всего 8. Плохо понимает обращенную к ней речь, не говорит и даже не гулит. Впервые обследована в годовалом возрасте, когда был установлен диагноз, назначена заместительная терапия, которую получает до настоящего времени. Однако по физическим параметрам девочка ровесников не догнала.
При обследовании: рост 78 см, масса 11 кг. Кожные покровы суховаты, холодные на ощупь, бледные. Иктеричности кожи нет. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно. Отеков нет. Границы сердца в пределах возрастных норм. Тоны сердца приглушены, ритмичные, ЧСС 104 в мин. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Стул со склонностью к запорам.
Данные дополнительного обследования Общий анализ крови: эритроциты 3,7 х 1012/л, Нв-110 г/л,
лейкоциты-6,7 х 109/л, СОЭ- 4 мм/час;
ОАМ –без особенностей.
Костный возраст рентгенологически соответствует 1,5 годам.
Б/х крови- общий белок- 85г/л, холестерин- 7,4 мкм/л, глюкоза крови- 4,3 мм/л,
ТТГ- 5,2 мкМЕ/мл(норма 0,4-4) Т4св- 8,7 пмоль/л (норма 10-24 пмоль/л)
Была ли возможность улучшить прогноз заболевания? Каким образом?
Есть ли возможность диагностировать заболевание при рождении ребенка даже при отсутствии клиники?
1 первичный гипотериоз
2 недостаточность т3 т4
Снижение алтеза белка и обменных процессов
Соматические и вегетативные нарушения задержка биолог возраста
Наружения цнс отстав психомотор развтия
Метаболические желтужа
3 заместительная терапия
Тиреоидными гормонами начинают с 3-5 мкг кг
С тиронина дозу каждые 3-5 дней увеличивают на 10-15 мкг
Затем терапия 75 мкг 8 сутки
4 ранняя диагностика и заместит терапия
5 да в настоящее время проводят скрининг