Государственная медицинская академия
жүктеу/скачать 0,99 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Галактокиназа
- Нарушения метаболизма галактозы Галактоземия
| Метаболизм галактозы
Галактоза образуется в кишечнике в результате гидролиза лактозы. Превращение галактозы в глюкозу происходит в печени в реакции эпимеризации в виде УДФ-производного. Галактокиназа (АТФ: галактозо-1-фосфотрансфераза) фосфорилирует галактозу. Галактозо-1ф-уридилтрансфераза замещает галактозой остаток глюкозы в УДФ-глюкозе с образованием УДФ-галактозы. Эпимераза (УДФ-галактозо-УДФ-глюкозо-изомераза) — НАД-зависимый фермент, катализирует эпимеризацию ОН группы по С4 углеродному атому, обеспечивая взаимопревращения галактозы и глюкозы в составе УДФ. Образованная глюкозо-1-ф может включаться в: 1) синтез гликогена; 2) превращение в свободную глюкозу; 3) катаболизм, сопряжённый с синтезом АТФ, и т.д. Нарушения метаболизма галактозы Галактоземия обусловленна наследственным дефектом любого из трёх ферментов, включающих галактозу в метаболизм глюкозы. Галактоземия, вызванная недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) имеет несколько форм, проявляется рано, и особенно опасна для детей, так как материнское молоко, содержит лактозу. Ранние симптомы дефекта ГАЛТ: рвота, диарея, дегидратация, уменьшение массы тела, желтуха. В крови, моче и тканях повышается концентрация галактозы и галактозо-1-ф. В тканях глаза (в хрусталике) галактоза восстанавливается альдоредуктазой (НАДФ) с образованием галактитола (дульцита). Галактитол накапливается в стекловидном теле и связывает большое количество воды, чрезмерная гидратация хрусталика приводит к развитию катаракты, которая наблюдается уже через несколько дней после рождения. Галактозо-1-ф ингибирует активность ферментов углеводного обмена (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы). Галактозо-1ф оказывает токсическое действие на гепатоциты: возникают гепатомегалия, жировая дистрофия. Галактитол и галактозо-1-ф вызывают почечную недостаточность. Отмечают нарушения в клетках полушарий головного мозга и мозжечка, в тяжёлых случаях — отёк мозга, задержку умственного развития, возможен летальный исход. Некоторые дефекты в строении ГАЛТ приводят лишь к частичной потере активности фермента. Поскольку в норме ГАЛТ присутствует в организме в избытке, то снижение его активности до 50%, а иногда и ниже может клинически не проявляться. Лечение заключается в удалении галактозы из рациона. жүктеу/скачать 0,99 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|