Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Білім деңгейін қортынды бақылау: 4- тапсырма.
- Синдромдар Аутосомалар саны Жыныс хромосомасының саны
- Кариотип Аурулардың аты Жынысы
- 5 - тапсырма.
- Сабақтың мақсаты
- Сабақтың бақылау сұрақтары : а) бастапқы бiлiм дер i бойынша
- Ақпараттық-дидактикалық блок: Гендік мутациялар тудыратын аурулар гендік аурулар
| 3- тапсырма. Типтік есептер шығару:
1. Жыныс хромосомаларының мүмкін болатын комбинацияларын құрастырыңыз және әрбір вариантын талдаңыз:
2. Гаметогенез кезінде жыныс хромосомалары бойынша ажыратылатын қанша гаметалар типі түзіледі: а) әйелде ? б) еркекте ? 3. Клайнфельтер синдромымен ауыратын адамның кариотипінде үш жыныс хромосомалар - ХХУ болады . а) мейоздың қандай бұзылуына байланысты көрсетілген хромосомалық жиынтық пайда болады? б) аталған хромосомалық жиынтықтың пайда болуына әкелетін басқа мүмкін болатын ауырқуларды көрсетіңіз. 4. Кариотип формулаларын көрсетіңіз: а) Даун синдромында; б) Патау синдромында; в) Эдвардс синдромында; г) мысық айқайы синдромында. Білім деңгейін қортынды бақылау: 4- тапсырма. а) Берілген аурулар бойынша аутосомалардың және жыныс хромосомаларының санын анықтап, қандай синдромдарда жасуша ядросында қанша жыныс хроматині болатынын көрсетіп, схеманы толтырыңыз.
б) Берілген кариотипке сәйкес аурудың атын және жынысын көрсетіңіз.
5 - тапсырма. "Хромосамалық ауруларды диагностикалау әдістері" кестесін құрастырыңыз. Тақырып 14. АДАМНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ. Гендік жӘне полигендік аурулар Тақырыптың өзектiлiгi /дәйектiлiгi/: Адамзаттың ауруы мен өлiмiнде тұқым қуалаушылықпен анықталатын адамның патологиялық жағдайы маңызды роль алады, әсiресе дамыған елдерде. Генетикалық өзгерiстердiң жаңа туылған балалар арасындағы жиiлiгi 3-5 %, хромосомдық аурулар 0,5%, моногендiк аурулар- 1%, мультифакторлық аурулар-2-3% құрайды. Жастың ұлғаюына байланысты олардың жиiлiгi өсуде. Соңғы жылдары дүние жүзiндегi балалар аурулары мен өлiмi құрылымында генетикалық патологияның өсу тенденциясы байқалады. Әсiресе, перинатальдық және нәрестелердiң өлiмiнiң 20-30 % жағдайлары генетикалық өзгерiстен болады. Ауруханаларға жатқызылған ауру балалардың 30-40% дейiнгi себептерi тұқымқуалайтын патологиялар. Екiқабаттылықтың үзiлуiнде (өздiгiнен болған түсiктерде) алғашқы бедеулiкте, жүйке, эндокриндiк, жүрек-тамыр, жыныс және т.б. жүйелердiң патологиясында генетикалық фактор маңызды роль атқарады. Адамның хромосомалық ауруларының жалпы саны 100-ге жетедi. Ал моногендiк аурулар - 10000 нозологиядан асады. Бүл мәлiметтер қазiргi кездегi дәрiгерлерге адамның тұқымқуалайтын патологиясының пайда болу себептерiн, даму механизмдерiн (патогенезiн), диагностикалық әдiстерiн, емдеуiн және профилактикасын зерттейтiн медициналық (клиникалық) генетиканың негiздерiн бiлуiнiң маңыздылығын көрсетедi. Сабақтың мақсаты: Студенттердi гендiк аурулардың клиникалық белгiлерiмен, оларды диагностикалау әдiстерiмен және алдын алуымен таныстыру. - Студент бiлу керек : 1. Моногендiк және полигендiк ауруларының пайда болу себептерiн, белгiлерiн; 2. Оларды диагностикалау және алдын алудың негiзгi әдiстерiн; - Студент үйрену керек: 1. Аурудың тұқым қуалайтын сипатын анықтауды; 2. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын зерттейтiн қарапайым және тиімді (генеалогиялық ) әдiстердi қолдануды. Сабақтың бақылау сұрақтары: а) бастапқы бiлiмдерi бойынша: Жасушаның тұқым қуалау аппараты. ДНҚ молекуласының құрылысы. Гендердiң маңызы бойынша жiктелуi. Өзгергiштiк және оның формалары. Мутациялық өзгергiштiк және оның жiктелуi. Гендiк мутациялар, олардың маңызы. б) сабақтың тақырыбы бойынша: Гендiк аурулар және олардың жiктелуi. Адамның гендiк аурулары дамуының себептiк механизмдерi. Адамның гендiк аураларының диагностикасы. Гендiк аурулардың алдын-алу және емдеу жолдары. Ақпараттық-дидактикалық блок: Гендік мутациялар тудыратын аурулар гендік аурулар деп аталады. Жеке гендердiң мутацияларына байланысты болатын тұқым қуалайтын аурулардың саны 10 000-нан асады. Алайда, олардың аурушылдық пен өлiмнiң жалпы санындағы үлесi аз, 1 пайызға жуық болады. Гендік аурулардың жартысынан көбiне моногендi аурулар жатады. Олардың пайда болуы мутантты геннің әсеріне байланысты және патогенезі бір геннің алғашқы өніміне (ақуыздың, ферменттің болмауына, немесе олардың аномальді құрылымына, немесе аз синтезделуіне, немесе артық синтезделуіне) байланысты. Гендік аурулардың пайда болуы механизмінің жалпы заңдылығын нұсқа түрінде былай көрсетуге болады: мутантты ген → патологиялық алғашқы өнім (ақуыз, фермент) → биохимиялық реакция → мүше →ағза. Гендік аурулардың кеңiнен таралғаны мультигендік (мультифакторлық) аурулар, олардың дамуына бiрнеше гендер үлес қосады, бірақ гендердің патологиялық әсерi тек сыртқы ортаның белгiлi бір қолайсыз жағдайларында iске асырылады. Мутацияға ұшыраған локустардың (гендердің) санына байланысты гендік ауруларды моногендік (монофакторлық) және полигендік (мультифакторлық) деп жіктейді. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|