Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
Подагра, Энзимопатии Гемоглобинопатиялар
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Тея-Сакс синдромы
Аутосомалық хромосомалар жүйесіндегі аномалиялар. Аутосомалар бойынша өзгерiстер өлiмге әкелетiн немесе тiршiлiкке бейiмдiлiктi төмендететiн күрделi даму ақаулықтарын тудырады. 21 жұп хромосома бойынша трисомия (Даун синдромы) ақыл-естiң жетiлмеуiмен, брахицефалиямен, шүйденiң және беттiң жалпақтануымен, қысқа мұрынмен, тiстеу аномалиясымен, қаңқа құрылысы аномалияларымен (алақан және табан сүйектерiнiң қысқалығы), алақанында терең көлденең сызықтың болуымен (жалпы популяциядағы кездесуi 1%, аурулардағы - 40%) сипатталады. Бұл аномалиясы бар балалардың фенотиптерi бәрiнде ұқсас. Патологоанатомиялық зерттеулерде: аурулардың ми көлемi және массасы аз, мишықтары кiшкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелерi мен иiрiмдерi толық жетiлмеген. Даун синдромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелерiнiң (қарыншалар арасындағы қалқанның дефектiсi, Баталл түтiгiнiң бiтiспеуi) көптеген даму ақаулықтары, бүйректiң, зәр шығару, ас қорыту жолдарының жетiлуiндегi кемтарлықтар, есiтудiң бұзылуы болады. Иммундық жүйенiң дефектiсiне байланысты жұқпалы аурулар мен зiлдi iсiктер жиi кездеседi. Бұл ауруды емдеудiң әсерi аз, көбiнде симптомдық (витаминдер, гормондық препараттар, логопедтiк сабақтар, массаж және т.б.) қолданылады. 13-15 хромосомалар жұптары бойынша трисомия (Патау синдромы). Бұл ауруда iшкi мүшелердiн жетiспеушiлiклерi (аяқ-қол аномалиялары, ‘’қасқыр таңдайлық’’- таңдай жырықтығы, микроцефалия, кереңдiк, анофтальмия) байқалады, олар тiршiлiкке бейiмдiлiктi төмендетедi. Патау синдромы бар нәрестелер туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады. Патологоанатомиялық зерттеулерде мүшелер мен жүйелердiң көптеген даму ақаулары байқалады. Ми массасы азаяды, алдыңғы ми болмайды, мишық жетiлмеген, кейде алдыңғы ми сыңарларына бөлiнбеген болады. Жүрек - тамыр жүйелерiнде: қарыншалар және құлақшалар арасының дефектiлерi, жүрек камераларының кеңеюi байқалады; өкпеде: созылмалы өкпе қабынуына ұқсас өзгерiстер; бүйректiң аномалиялары: гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың еселенуi 61,5 % кездеседi. Аурулар туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады. 16-17 жұп хромосомалар бойынша трисомия, Эдвардс синдромы. Бүл синдромда микроцефалия, қыли көз, синдактилия байқалады. Саусақтардың орналасу (65%) ерекшелiлiгi, аяқтары жiңiшке және томпақ, жамбастың таюы (30%), жылқы табандық iшкi маймақтықпен кездеседi, жамбастың қозғалуы нашар, тар бөкселiк байқалады. Iшкi мүшелердiң аномалиялары: жүрек ақаулықтары (қарыншалар және құлақшалар арасының дефектiсi), мишықтың гетеротопиясы, крипторхизм, бүйрек эктопиясы немесе таға тәрiздес бүйрек, гидронефроз, несепағардың екі еселенуі. Басқа белгiлерден: ақыл-естiң жетiлуi нашарлау, инфекциялар жиiлейдi, гипертонус, әйел жынысында еркек жынысымен салыстырғанда жиiлеу кездеседi (1:3). Эдвардс синдромымен нәрестелердiң өмiр сүру ұзақтығы аз, туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады ( балалардың 30% бiрiншi айында, 50% екiншi айда және 10% -тен аздауы бiр жасқа дейiн өмiр сүредi). Емдеу әдiстерi жоқ. 5-шi хромосоманың қысқа иығының делециясы “мысық айқайы” синдромына әкеледі. Бұл ауруда байқалатын ақаулықтар: микроцефалия, аяқ-қолдың парездері, өсу және даму нашарлайды, өлімге әкеледі. Осы синдромдары бар нәрестелер көмекей шеміршектерінің жетілмеуіне байланысты ерекше “мысықтың мяуына” ұқсас дыбыс (айқай) шығарады. Ауруларда дерматоглификалық өрнектерінің өзгерістері кездеседі, клиникалық синдромы өте полиморфты, баланың цитогенетикалық зерттеуіне дейін ерекше “айқайынсыз” диагнозын қою мүмкін емес. Аурулардың өмір ұзақтығы қысқарған, қолданылатын емі жоқ. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
| |||||||||||||||||||||||||||||||