Бастапқы дефектiсi анықталмаған аурулар (барлық моногендiк аурулардың 90% жуығы).
Зат алмасу түрiнiң бұзылуы бойынша: Олар биохимиялық реакцияның өзгеруiнен байқалады және хромосомаларды микроскопиялық зерттегенде көрiнбейдi.
Көмiрсу алмасуының бұзылуына мысалға галактоземия, фруктозурия; май алмасуының бұзылуының нәтижесiнде Тея-Сакс синдромы, ксантоматоз; аминқышқылы алмасуының бұзылуынан фенилкетонурия, альбинизм; минералдардар алмасуының бұзылуынан Вильсон-Коновалов ауруы және т.б. жатады.
Зат алмасуының бұзылуынан басқа, гендiк мутациялар белоктардың құрылымын өзгертедi, мысалы гемоглобинопатиялар: орақ тәрiздi жасушалық анемия, - жқне -талассемия; сонымен қатар түрлi морфологиялық өзгерiстерге: ахондроплазияға, брахидактилияға, полидактилияға, анэнцефалияға және т.б. әкеледi.
70 жылдары митохондриялық және пероксисомалық аурулар анықталды, олар тезаурисмоздармен бiрге жасуша органеллаларындағы зат алмасу патологиясына жатады.
Полигендiк (мультифакторлық) аурулар - хромосоманың бiрнеше локусындағы мутациясының бiрлесiп әсер етуiне байланысты болады. Бұл жағдайда генетикалық эффект бейiмдiлiктi тудырады, ал аурудың пайда болуы генетикалық және орталық факторлардың күрделi әсерлесуiне байланысты. Оларға псориаз, шизофрения, қант диабетi және т.б. жатады.
Мультифакторлық белгiлерге ұдайы өзгерумен сипатталатын (бой ұзындығы, дене салмағы және т.б.) белгілер және туа пайда болатын ақаулықтар, сонымен қатар созылмалы, кеңінен таралған инфекциялық емес аурулар жатады. Белгілердің көрінуіндегі генетикалық және орта факторларының әсер ету деңгейін анықтау үшін егіздерді салыстыру әдісі қолданылады (2 кесте).
2 - кесте
Тұқым қуалаушылықтың әртүрлі типтеріндегі егіздердің конкорданттылығы ( Ф.Фогель, А.Мотульски, 1989 ж).
