Полиплодия, гетероплоидия (анеуплоидия) типтес хромосомалардың сандық балансының өзгеруi күрделi фенотиптiк өзгерiстер тудырады, олар ұрықтың жатыр iшiндегi өлiмiне әкеледi. Триплоид балалардың (3п -69) туылуы бiрнеше рет кездескен, олар туылғаннан соң бiрден қайтыс болған. Адамдардың гетероплоидиямен туылуы жиiлеу кездеседі және тiршiлiкке бейiмдiлiгi жоғарылау.
Аутосомалар бойынша ауытқулар өлімге әкелетін немесе тіршілікке қабілетін төмендететін күрделі даму аномалияларын тудырады.
Хромосомалық аурулардың барлық формаларына ағзаның көптеген зақымдануы тән. Бас – бет дизморфиялары, ішкі және сыртқы мүшелердің дамуындағы туа пайда болған ақаулықтары, жатырдағы және постнатальдық өсу және жетілу баяулығы, психиканың даму мешеулігі, жүйке, эндокриндік және иммундық жүйелерінің бұзылуы байқалады.
Хромосомалық ауруларының диагностикасында цитогенетикалық, кариотипті анықтау, хромосомапатияны пренатальды диагностикалау ( - фетопротеин деңгейін скринингтік анықтау, динамикалық эхография (УЗИ), инвазивтік хорионбиопсия, амниоцентез және кордоцентез) әдістері қолданылады.
Тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық жіктелуі.
