Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 3- тапсырма.
- - Білім деңгейін қортынды бақылау. 5-тапсырма.
| 2- тапсырма. Тұқым қуалайтын гендік аурулардың жіктелуін альбомға нұсқа түрінде толтырыңыз.
Гендік аурулар полигендік моногендік ? ферментопатиялар гемоглобинопатиялар ? ?
3- тапсырма. Гендік аурулардың анықтау әдістерін альбомға кесте түрінде толтырыңыз. Гендік ауруларды анықтау әдістері ? ? ? ? ? 4-тапсырма. Орақ тәрiздi жасушалық анемиямен аурудың генотипiн жазыңыздар: а) зiлдi формасымен б) субклиникалық формасымен. - Білім деңгейін қортынды бақылау. 5-тапсырма. Ситуациялық есептердi шығару. 1-есеп. Кереңдiк-рецессивтi белгi. Жас жұбайлардың екеуiде керең (саңырау). Олардың шежiрелерiн талдау белгiнiң тұқым қуалау типi аутосомды-рецесивтi екенiн анықтады. Болжам бойынша бұл отбасындагы балалардың бәрi керең болады. Бүл отбасында бiр ұл қыз және әртүрлi жынысты егiздер туылды. Олардың барлығы қалыпты естидi. Осы жағдайды генетикалық тұрғыдан түсiндiрiңiз. 2-есеп. Отбасылық гиперхолестеринемия аутосомды-доминантты генмен бақыланады. Гетерозиготаларда ауру қан құрамындағы холестерин мөлшерiнiң артуымен сипатталады, ал гомозиготаларда: терi және сiңiр iсiктерi (ксантомалар) және атеросклероз пайда болады. Ата-аналарының бiрiнде ксантомалары және атеросклерозы бар, ал екiншiсi мүлдем сау отбасында туылатын балалардың фенотипi және генотипi қандай болады? 3-есеп. Аутосомды-доминантты ген гомозиготалық жағдайында қол-аяқтың күрделi деформациясын тудырады. Ал гетерозиготаларда саусақтың кiшiреюiне (брахидактилияға) әкеледi. Бүл геннiң рецессивтi аллелi саусақтың қалыпты құрылысын бақылайды. Ата-аналары гетерозиготалар болса, брахидактилиямен балалардың туылу мүмкiндiгi қандай? 4-есеп. Акаталазия (қанда каталазаның болмауы) сирек кездесетiн аутосомды-рецессивтi генмен бақыланады. Гетерозиготаларда ферменттiң активтiлiгi төмендеу болады. Ата-аналардың екеуiнде және олардың ұлында каталазаның белсендiлiгi төмендеу. Осы отбасында денi сау балалардың туылуы мүмкiндiгiн анықтаңыз. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|