Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Генд i к мутациялардың
Хромосомааралық аберрацияларға транслокация жатады. Транслокация деп-бiр хромосоманың бөлiгi үзiлiп екiншi бiр гомологты емес хромосомаға жалғануын айтады. Транслокациялар бiрнеше түрге бөлiнедi: а) реципроктi транслокация - гомологты емес хромосомалар бiр- бiрiмен бөлiктерiмен алмасады. Мысалы,
б) реципроктi емес транслокация - бiр хромосома екiншi гомологты емес хромосоманың бөлiгiн жалғастырып өз көлемiн ұзартады.
в) центрлік қосылыс типті транслокация (робертсоновтық транслокациялар), центромера маңында үзілістерден кейін екі фрагмент центромерлері бірігіп біреу түзеді. Нәтижесінде бір мета- немесе субметацентрлік хромосома түзіледі және жасушадағы хромосома саны біреуге азаяды. Гендiк мутациялардың (нүктелiк мутациялар немесе трансгенациялар) себебi жұп нуклеотидтердiң орын ауыстыруы, түсiп қалуы, жойылып кетуi. ДНҚ молекуласының мутацияға ұшырайтын ең кiшi бөлiгiн мутон дейдi, ол нуклеотидтердiң бiр жұбына тең. Гендік мутациялардың негізгі механизмдері: 1. Нуклеотидтердiң ауысуы- а) егер пуриндiк негiздер пуриндiк негiздерге(А Г), пиримидиндiк негiздер пиримидиндiк негiздерге (Ц Т,У) ауысса, бұл мутацияларды транзициялар деп атайды. Мысалы, А-Т қалыпты ТА - ТА АТ қатесi бар ТА-ТА Т-А редупликация АТ - АТ Т-А Г редупликация АТ-ГЦ Г-Ц ЦГ - ЦГ Г-Ц ЦГ-ЦГ б) егер пурин пиримидинге немесе керiсiнше ауысса бұл мутациялар трансверсия деп аталады ( А, Г Ц, Т, У) . Мысалы: - А Г Ц Т Г Т- - Ц Ц Г А Ц А- 2. Бiр немесе бiрнеше нуклеотидтердiң қосылуына немесе түсiп қалуына байланысты информацияның оқу ретiнiң өзгеруi. Мысалы, Қалыпты жағдайда -ТЦА-АГЦ-ТАЦ-ГТА- Екiншi триплетке цитозиннiң қосылуы -ТЦА-ЦАГ-ЦТА-ЦГТ-А- Екiншi триплеттен гуаниннiң түсiп қалуы -ТЦА-АЦТ-АЦТ-ТА- Жоғарыда айтылғаннан басқа гендiк мутациялар келесi класстарға бөлiнедi: 1. Егер триплеттегi нуклеотидтiң өзгеруiне байланысты, триплеттiң мағынасы өзгерсе, бұл мутациялар миссенс-мутациялар деп аталады. (Мысалы, ОКА-ның себебi глутамин аминқышқылын анықтайтын ЦТТ триплетiнде тимин аденинге ауысып валин аминқышқылын анықтайтын болады). 2. Егер триплеттегi нуклеотидтердiң өзгеруiне байланысты ол мағынасыз триплетке айналса, бұл нонсенс мутацияларға жатады. Мағынасыз триплеттерге 64 кодонның үшеуi жатады (УАА,УАГ,УГА). 3. Бiр немесе бiрнеше нуклеотидтердiң қосылуында немесе түсiп қалуына байланысты ақпараттың оқылу ретінің өзгеруі. Нуклеотидтердің алмасуы, түсіп қалуы немес қосылуының генетикалық кодтағы жеке өзгерістерге тәуелді түзілетін белок түріне әсері әртүрлі болуы мүмкін. Мысалы, триплет ААТ лейцин аминқышқылын анықтайды. Осы триплетттегі әрбір нуклеотидтің цитозинге алмасуы қандай өзгерістерге алып келеді екенін қарастырайық: ААТ лей ЦАТ АЦТ ААЦ Вал стоп-кодон лей 1. ЦАТ - валинді анықтайды, яғни бұл алмасу миссенс-мутацияға алып келді; 2. АЦТ – стоп –кодон, яғни бұл орын алмасу нонсенс – мутацияға алып келеді; 3. ААЦ – лейцинді анықтайды,яғни нуклеотидтің алмасуы гентикалық кодтың артықтылығына байланысты кодон мағнасының өзгеруіне ұшыратпады. Генетикалық кодтың триплеттігі және артықтылығы гендік мутациялардың қолайсыз салдарынан қорғайтын табиғи мутацияға қарсы тосқауылға ( барьерге) жатады. Мутацияға қарсы тосқауылдарға: рецессивті мутациялардың жарыққа шығуына кедергі жасайтын хромосомалардың жүптылығы; ДНҚ –да бір геннің бірнеше рет қайталануы; ДНҚ репарациясы - жасушаның ДНҚ молекуласындағы мутацияға ұшыраған аймақтарын ДНҚ-ның қалыпты молекуласының фрагментіне комплементарлы қайтадан қалпына келтіру қабілеті. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|