Мальчик М., 6 дней, от 1-ой беременности, протекавшей с легким токсикозом в 1-ой половине, срочных родов. Масса тела при рождении 3200 г, длина тела 52 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов
жүктеу/скачать 456,92 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Кислотно-основное состояние крови
| Общий анализ крови: Hb – 120 г/л, Эр – 4,2х1012/л, Лейк – 9,0х109/л, п/я – 2%, с/я – 29%, э – 1%, л – 60%, м – 8%, СОЭ – 5мм/час
Биохимический анализ крови: общий белок – 75 г/л, альбумины – 53%, глобулины: α1 - 5%, α2 - 12%, β - 15%, γ – 15%, АлАТ – 21 Ед/л, АсАТ – 23 Ед/л, холестерин – 9,2 ммоль/л, общ. липиды - 14 г/л (норма 4,5 – 7), глюкоза – 2,9 ммоль/л, мочевая кислота – 0,65 ммоль/л (норма – 0,17 – 0,41), молочная кислота – 2,8 ммоль/л (норма – 1,0 – 1,7). Колебания глюкозы и лактата: Проба 1: глюкоза 2.22 ммоль/л, лактат 8.14ммоль/л Проба 2: с голоданием (ребенок 6ч не ел): 10-20 глюкоза 0.5 ммоль/л, лактат 6.39 ммоль/л 12-11 глюкоза 9.88 ммоль/л, лактат 2.76 ммоль/л 13-20 глюкоза 9.75ммоль/л, лактат 1.98 ммоль/л 15-31 глюкоза 1.53ммоль/л, лактат 1.93ммоль/л. Проба 3: с глюкагоном: 9-35 (до пробы, голодал 3.5ч) глюкоза 1.37 ммоль/л, лактат 6.80 ммоль/л 9.40 в/м введено 0.25мл глюкагона 10.00 глюкоза 0.76 ммоль/л, лактат 12.79 ммоль/л Кислотно-основное состояние крови: рН = 7,35, ВЕ = -6 ммоль/л. УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы. ЗАДАНИЕ: Ваш предварительный диагноз? Какие нарушения лежат в основе этого заболевания? Каков тип наследования заболевания? Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания? Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка? Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете? Какова роль провокационных проб (с голоданием и глюкагоном)? С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз? Какие заболевания из этой группы Вам известны? При каком заболевании из этой группы развиваются тяжелое поражения сердца? Основные принципы лечения? Что является причиной смерти при отсутствии лечения? ЗАДАЧА 32 Ребенок 8 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родильном зале, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту. С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в нервно-психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты. Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, яркие голубые глаза и своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд. в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать; отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов. жүктеу/скачать 456,92 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|