Жалобы на О-образную деформацию нижних конечностей. Анамнез жизни. Мальчик 5 лет. Ребенок от первой беременности, срочных родов, при рождении масса 2970гр., длина тела 49 см. Грудное вскармливание до 1 года. Моторное развитие на первом году: сидит с 7-8 мес., ходить стал с 1 года. Наследственность отягощена: по материнской линии у бабушки варусная деформация нижних конечностей, по отцовской линии у бабушки диагностирован гипотиреоз, у дедушки – сахарный диабет 2типа. Младший брат 2 года здоров.
Анамнез заболевания. С 2 лет отмечена «утиная» походка, варусная деформация нижних конечностей. Со слов матери при ходьбе быстро устает, получали препараты витамина Д в дозе 100 МЕ, без эффекта.
Объективное обследование. Общее состояние удовлетворительное, рост 93,5см, верхний сегмент 51,6см, нижний сегмент 41,8см, вес 14,3кг., костная система - контрактур и переломов нет, движение в суставах не ограничено, варусная деформация нижних конечностей, переваливающая походка. Кожные покровы бледно-розовые, чистые, умеренной влажности, зев не гиперемирован. Грудная клетка обычной формы. Дыхание везикулярное проводится во все отделы легких, перкуторно над всей поверхностью легочной звук, ЧД 20. Границы сердца – правая по правому краю грудины, верхушечный толчок в 5 межреберье, площадь 1х2см, левая граница совпадает с верхушечным толчком, верхняя 3 межреберьи, тоны сердца ритмичные, ЧСС 100 уд/мин. Живот мягкий безболезненный, печень и селезенка не увеличены. Мочеиспускание безболезненное, стул 1 раз сут оформленный.
Лабораторно - инструментальные данные. Биохимический анализ крови: АСТ 33ед/л, АЛТ 16 ед/л, общий белок 71г/л, креатинин 0,039 ммоль/л, Ca 2,17 ммоль/л, Ca+ 1,07 ммоль/л, P 0,98 ммоль/л, щелочная фосфатаза 337 ед/л,
СКФ по клиренсу эндогенного креатинина (по формуле Schwartz): 118 мл/мин/1,73м2.
Гормональное исследование крови: Паратгормон 37,3 пг/мл, Тиреотропный гормон 4,1мкМЕ/мл, Т4св. 12,5пмоль/л,
Общий анализ мочи: уд. вес 1,021, прозрачная, лейкоциты 0 в п/зр., эритроциты 0, кислотность 5, белок 0, глюкоза 0. Суточная экскреция кальция 28 мг/сут; фосфора 0,45г/сут, уратов 29 мг/сут, оксалатов 21 мг/сут, суточный диурез 1000мл.
Биохимический анализ мочи (разовая порция): кальций 0,5 ммоль/л (1,7-5,3); фосфор 11,43 ммоль/л (12,9-43,9), креатинин 2,87 ммоль/л, P/Cr 5,38 ммоль/л(1,4-3,5) , Ca/Cr 0,17 ммоль/л (0,1-0,8).
Рентгенограмма нижних конечностей: По данным R-графии нижних конечностей отмечаются многоплоскостная варусно-торсионная деформация нижних конечностей, широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, изменения метафизов («изъеденность» контуров) бедренных костей, на R-грамме кистей костный возраст соответствует 3,5годам.