Медициналық генетика негіздері

Медициналық генетика негіздері

Генетика – тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым. «Генетика» терминін ғылымға 1906 жылы ағылшын ғалымы У. Бэтсон енгізген. Генетиканы зерттеу адамның ауруларының дамуы мен пайда болуындағы генетикалық факторлардың рөлін түсінудің қажеттілігінен туындайды. Қазіргі кездегі дәрігерге генетика білімі, әсіресе, адам генетикасы мен медициналық генетикадан білім қажет, Адамның қалыпты тіршілік негізін құраушы генетикалық үрдістерді білмей, адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуы мен таралу механизмдерін түсіну мүмкін емес, осы саламен медициналық генетика айналасады.

Генетиканың даму тарихында Т. Г. Мендель (1822-1884) және Т. Г. Морган (1866-1945) ерекше орын алады. Олар классикалық генетиканың негізін қалаушылар деп саналады.

Генетика терминдері:

Генотип: ағзаның тұқым қуалау факторларының жиынтығы не гендерінің жиынтығы

Фенотип: ағзаның сыртқы және ішкі белгілерінің жиынтығы

Аллельдер: белгінің көрініс беру варианттары (доминантты не рецессивті)

Доминатты аллель- гомозиготалы доминатты (АА) және гетерозиготалы жағдайда жарыққа шығады,бірінші ұрпақта жарыққа шығатын басым белгіні анықтайды.

Генетика терминдері Рецессивті аллель- тек гомозиготалы рецессивті жағдайда (аа) жарыққа шығатын, доминатты аллельмен әсері басылып қалатын белгіні анықтайды. Гомозигота: бір белгі бойынша бірдей аллельдері бар ағзалар Мысалы АА не аа

Гетерозигота: бір белгі бойынша әртүрлі аллельдері бар ағза. Гетерозиготтарда доминантты аллель жарыққа шығады.

Генетика терминдері Аллель - геннің құрылысының (мутациясынан) өзгеру нәтижесінде пайда болған бір геннің түрлері. Геннің әртүрлі формаларының болуы (екі және одан көп) көптік аллелизм деп аталады Гомологты хромосомалардың бірдей локустарында орналасқан гендер аллельді гендер деп аталады.

Аллельді гендер бір белгінің дамуын бақылайды (бұршақ пішіні, бұршақ түсі, бұршақ гүлдерінің түсі, адамның көзінің түсі және т.б.). Аллелді емес гендер – гомологты хромосомалардың әртүрлі локустарында немесе әртүрлі хромосомаларда орналасқан гендер. Олар әртүрлі белгілердің дамуына жауап береді .

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды .

Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі.

Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар

Бақылау сұрақтары:

1)Генотип-

2)Фенотип-

3)Тұқым қуалаушылық–

4)Медициналық генетикалық кеңес-

5) Клайнфельтер ауруы

6) Шершевский-Тернер ауруы

7) Гетерозигота дегеніміз не