Медициналық генетика
Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы (БЖҚ)
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
| Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы (БЖҚ)
Жиілігі: 1:5000 Геннің локусы: 6p21.33 Мутацияға ұшырайтын ген: CYP21A2 Этиологиясы: гендік мутация – нуклеотидтердің алмасуы, фреймшифт – үлкен делециялар, инсерциялар, нонсенс-мутациялар, миссенс- мутациялар және интрондық мутациялар Патогенезі: Бүйрек үсті бездері кортизол және альдостерон гормондарын шығарады. CAH бұл бездердің осы екі гормонды толығымен немесе қалыпты мөлшерде өндіруіне кедергі келтіретін генетикалық ақаулардан туындайды. Адреногенитальды синдромның классикалық ағымында бүйрек үсті бездеріндегі андрогендердің артық синтезі жүктіліктің 9-10 аптасында басталады, бұл жыныс мүшелерінің дұрыс қалыптаспауына әкеледі. 90% жағдайда аурудың дамуы гидроксилаза ферментінің болмауымен байланысты. Бұл гормон синтезінің ауыр бұзылуына әкеледі. Клиникалық белгілері(сыртқы): Ауру бүйрек үсті безінің қыртысының белсенділігінің жоғарылауымен және ер адамның жыныстық гормонының – қандағы концентрациясының жоғарылауымен бірге жүреді. Классикалық формасы балаларда 21-гидроксилазаның толық болмауымен және тұз алмасуының ауыр бұзылыстарымен сипатталады. Өмірінің алғашқы күндерінде жаңа туған нәрестеде қатты құсу, қан айналымының бұзылуы және дене салмағының төмендеуі байқалады. Кейінгі дегидратация калий мен натрий алмасуының және қышқыл-негіз балансының елеулі бұзылуына әкеледі. Аурудың вирилдік формасы қыздарда ерлерге тән жыныстық белгілердің дамуымен бірге жүреді. «Әйел» генетикалық құрылымына қарамастан, туылған қыздардың сыртқы жыныс мүшелері еркектерге тән құрылымға ие болады. Бұл жалған әйел гермафродитизмі деп аталады. Ұлдардағы аурудың вирильдік формасы бала туылғаннан кейін бірден анықталмайды, олардың жыныс мүшелері жынысына сәйкес келеді. 5-7 жаста оларда жыныстық жетілу белгілері көріне бастайды. Постпубертаттық формасы жыныстық жетілу кезінде болады, қыздарда етеккір циклінің бұзылысы, тоқтауы байқалады. Қыздардың жамбасы тар, иығы кең пішінге ие болады. Зерттеу әдісі: Клинико-генеалогиялық әдіс Диагностика: Молекулалық-генетикалық(ПТР), Биохимиялық талдау Емдеу: гормондар қабылдау Механизмі: жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|