Медициналық генетика
Механизмі: Муковисцидоз (ұйқы безінің кистозды фиброзы)
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
| Механизмі:
Муковисцидоз (ұйқы безінің кистозды фиброзы) Жиілігі: 1:6000 Геннің локусы: 7q31.2 Мутацияға ұшырайтын ген: СFTR Этиологиясы: гендік мутация – нуклеотидтердің алмасуы(бірнуклеотидті алмасу), фреймшифт(қысқаша делеция) – миссенс мутация, нонсенс мутация Патогенезі: Мутациялардың көпшілігін полипептидті тізбектің 508 позициясындағы фенилаланин аминқышқылының болмауына алып келетін (50-70 %) геннің (del F508) 10 экзонындағы үш нуклеотидтің делециялар құрайды. Мутациялардың жалпы саны 800-ден асады. Ген 1480 аминқышқылынан тұратын «өткізгіштікті муковисцидоздық трансмембраналық реттеуші» (ӨМТР) ақуыз синтезін бақылайды. Ген өзінің қызметін экзокринді бездерде көрсетеді, жасушалық мембрана арқылы хлор мен натрий иондары тасымалын қамтамасыз етеді. Мутантты ген (ақуыз) бронх және ішектің, ұйқы безі мен аталық бездердің, мұрынның қуысының бөлетін шырыштарының секреттерінің тұтқырлығын жоғарылайды, бұл оның шығуына кедергі келтіреді, без жолдарының бітелуіне алып келеді. Екінші реттік инфекцияның қосылуы бездің ісінуі мен қабынуына әкеледі, тұтқыр секрет шамасын көбейтеді, бұл соңында созылмалы патологияға алып келеді. Аурудың патогенезінде ұйқы безінің сөлінің сулы-электролитті компонентінің бұзылуы, оның қоюланып, ішекке қарай өтуінің қиындауын туғызуы маңызды роль атқарады. Осының әсерінен нәжіс массасының қалыптасуы бұзылады, ішектің өткізгіштігі төмендеп, ұйқы безі ұлпалары кистозды-фиброзды өзгерістерге ұшырайды. Клиникалық белгілері(сыртқы): Муковицидоз негізінен клиникалық үш түрге бөлінеді: 1) өкпелік (15-20% ); 2) ішектік (10 %); 3) аралас (75-80 %). 1-4 % жағдайларда аурудың абортивті және айқын емес ағымды түрлері кезедседі. Бұл ауру баланың туғаннан кейінгі алғашқы айларында дамиды, тыныс алу, ас қорыту жүйелерінің зақымдалу белгілерімен көрінеді (ауру түріне қарай). Ауру балалардың бойы өсуі тежеліп, бұлшық еттері дамымай қалады. Бұл ауруды диагностикалау бронхо-өкпе жүйесі зақымдалу белгілеріне, ішек қызметінің бұзылуы мен ұйқы безі қызметінің бұзылуына, науқастың тер құрамында хлорид концентрациясы 60 ммоль/л жоғары болады. Зерттеу әдісі: Клинико-генеалогиялық әдіс Диагностика: Молекулалық-генетикалық(ПТР), Биохимиялық талдау Емдеу: муколитикалық терапия, ферментотерапия, витаминотерапия Механизмі: Типа осы 10 экзонда 3 нуклеотид делецияға ұшырап фенилаланин болмайды: жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|