Нуржігіт Алтынбеков 534
Тума кемістіктің қайсысынан болса да мынадай морфологиялық өзгерістер
байқалуы мүмкін: 1) дененің бір бөлігі немесе жеке мүше қалыптаспайды
(агенезия, аплазия); 2) мүше шала жетіледі (гипоплазия) немесе 3) тым үлкен
(гиперплазия) немесе тым көп (қос-қостан, бірнешеуден) қалыптасады; 4) мүше
қалыпты кескінінен (бітімінен) таяды (мысалы, бірігеді, бітеу болады – атрезия,
тесігі немесе өзегі тарылады – стеноз, ұрықтық саңылаулары бітелмей
(бірікпей) қалады – дизрафия, іші сыртқа (сырты ішке) айналады – экстрофия,
т.с.с.); 5) мүше қалыпты орнынан таяды – эктопия; 6) ұрықтағы провизорлық
(бастама) мүшелер ұзақ сақталады (персистенция).
Классификациясы . Тума кемістіктер организмді қамтыған көлеміне, белгілі
бір мүшедегі орнына және этиологиясына қарай жіктеледі. Олар
қамтыған көлеміне қарай: 1) бір ғана мүшеде қалыптасқан – дербес; 2) бір жүйенің
бірнеше мүшесінде дамыған – жүйелік; 3) бірнеше жүйенің мүшелерін
қамтыған – көпқұрамды түрлерге бөлінеді.
Дамыған жеріне қарай, тума кемістіктер: орталық жүйке жүйесінің, жүрек-
тамыр, жыныс-несеп, т.с.с. жүйелердің кемістіктеріне топтастырылады. Осы
аталған жүйелерде дамитын кемістіктердің патологиядағы орны ерекше.
Орталық жүйке жүйесі мен жүрек–тамыр жүйесінің тератогенді терминациялық
кезеңі ең ұзақ жүйелер (292-суретті қара), сондықтан кемістіктер осы жүйелерде
жиі дамиды. Ал бірқатар мүшелердің тератогенді терминациялық кезеңі бірдей,
сонда да дербес кемістіктер көпқұрамды кемістіктерден жиірек байқалады.
Кемістіктерді
этиологиялық тұрғыдан жіктеу ұтымды болар еді, бірақ та
біздің бүгінгі таңдағы олар жайлы біліміміздің деңгейі ондай мүмкіндік
бермейді. Қазір жүйелік және көпқұрамды кемістіктердің кейбіреуінің ғана
нақты себебі белгілі, олардың қатарына рубеолалық эмбриопатия, алкоголь мен
толидомид эмбриопатиясы және тұқымқуалайтын генотиптік тума кемістіктер
мен хромосомалық аберрациядан туындайтын тума кемістіктер жатады.
Хромосомалық аберрациядан туындаған тума кемістіктер, әдетте көпқұрамды
келеді.
Генотиптік кемістіктерді фенокопиялардан ажыратып алу үшін: ата-текті зерттейтін –
генеалогиялық тәсіл, культивациялап, кемістікті тасымалдаушының тіндерінің
кариотипін анықтайтын – цитогенетикалық тәсіл, бір жұмыртқа жасушадан жаралған
егіздерде тума кемістіктердің қалыптасу жиілігін анықтауға негізделген – егіздік тәсіл
және алақандағы, табандағы, саусақтардың ішкі бетіндегі өрнекті зерттеу арқылы
хромосомалық ауруларды жедел анықтауға пайдаланылып жүрген – дерматоглифика
тәсілі қолданылады.
