Прогенез бен киматогенез аурулары

Нуржігіт Алтынбеков 
531
хромосомалардың саны өзгеріп, геном мутацияға ұшырағандықтан түсік 
тастауды және сол себепті дамыған хромосомалық ауруларды да қамтиды. 
Және, ядросы ғана емес, цитоплазмасы ауыр зақымдалған гамета да жойылып, 
ұрықсыздық пен бедеулікке, ұрық пен нәрестенің өздігінен түсуіне ұрындыруы 
мүмкін екендігін ескерген жөн. Сондықтан да, гаметапатиялар құрсақтағы өлім-
жітімнің қаншасына себеп болатыны әлі белгісіз. 
Ядросы зақымдалса, гаметаның гендік құрылымы өзгереді. Гендік өзгерістер 
мен мутация жасушаның келесі ұрпақтарына ұласып бекиді. Ата-тектен ұласқан 
гендер гаметаларда сақталатынын ескерген жөн. Өйткені «гаметапатия» деген 
ұғым пробандтың ата-анасынан ғана емес, ата-тегінен ұласқан гаметалық 
зақымдарды да қамтиды. Кейде бір немесе бірнеше гендері ақаулы гамета 
тұқымқуалайтын кемістіктер немесе туылғаннан кейінгі кезеңдердің бірінде 
ғана білінеді. 
Гендік кемістіктер мен аурулар 
аутосомды-рецессивті
, 
аутосомды-доминантты
болады немесе мутантты геннің жыныстық 
Х-хромосомасымен
тіркесіп тұқым 
қуалайды. Аутосомды-рецессивті тұқымқуалайтын кемістік мутантты ген пробандқа 
әкесінен де, анасынан да ауысқанда қалыптасады. Пробандтың әке-анасы мутантты 
геннің гетерозиготалы тасымалдаушысы болғанмен, өздері сау болуы мүмкін. Ал 
кемістік аутосомды-доминантты тұқымқуалау үшін мутантты ген тап сондай 
кемістікпен сырқат әкеден немесе анадан ғана ауысады. 
Гендері Х-хромосомада орналасқан кемістіктер рецессивті немесе доминантты тұқым 
қуалайды. Ұрпаққа рецессивті ұласатын Х-хромосомамен тіркесті кемістік көбіне ұл 
балаларда байқалады. Өйткені оларда жалғыз ғана Х-хромосома бар: сол зақымды 
болғаны. Мутантты ген оларға өзі сау анадан ауысады. Х-хромосомамен тіркесті 
кемістік қыз балаларда өте сирек ұшырасады. Ол үшін пробандтың әкесі сол 
кемістікпен сырқат, ал анасында мутантты ген болуы қажет. 
Гаметаның ядросындағы гендік құрылымдар гендердің мутациясынан ғана 
локальді зақымдалып қоймайды, гаметогенез кезінде хромосомаларының саны 
мен құрылысы өзгеріп те мутацияланады. Хромосоманың мутациясы 
хромосомалық аберрация
деп аталады. Хромосомалық аберрация көбіне 
гаметаның редукциялық бөлшектену сәтінде пайда болады. Соның салдарынан 
хромосомалық аурулар дамығанымен, көбіне тұқымқуаламайды, өйткені ол 
аурулармен сырқаттар балалық шағында өліп қалады немесе бедеу болады. 
Айқын бейнелі хромосомалық ауруларға 
Даун ауруы
(аутосоманың 21–ші
жұбының трисомиясы), 
Патау синдромы
(аутосоманың 13-15-ші жұбының 
трисомиясы), 
Шерешевский—Тернер
синдромы
(45Х0 — жыныстық
хромосоманың моносомиясы), т.б. жатады. 

жүктеу/скачать 7,24 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: