Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип

1) +45, ХО

5) 47, ХХХ

363. Даун синдромына тән кариотип

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) +47,ХХ,(+21)

4) 47,ХУ,(+18)

5) 47,ХУ(+13)

364. Клайнфельтер синдромына тән кариотип

1) 45; ХО

3) 47; ХХ (+ 18)

365. Патау синдромына тәнкариотип

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(+21)

4) 47,ХУ(+18)

5) +47,ХУ(+13)

366.Эдвардс синдромына тәнкариотип

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(+21)

4) +47,ХУ(+18)

5) 47,ХУ(+13)

367. Жыныс хромосомасының санының өзгеруімен сипатталатын синдром

1) Даун

2) Патау

3) Тея-Сакс

4) Леш-Найян

5) +Клайнфельтер

368. Моносомия себебінен болатын синдром

1) Даун

2) Патау

3) +Тернер

4) Эдвардс

5) Клайнфельтер

369. 18 хромосома бойынша трисомиядан туындайтын синдром

1) Даун

2) Патау

3) Тернер

4) +Эдвардс

5) Орбели

370. Жыныс хромосомасының санының өзгеруінен пайда болатын ауру

1) Даун синдромы

2) гемофилия

3) дальтонизм

4) +Клайнфельтер

5) Прадер-Вилли

371. Хромосомалық ауруларға жататын синдром

1) +Орбели

2) Цельвегер

3) Энгельман

4) Кернс-Сейр

5) Прадера-Вилли

372. Гоносомды синдром

1) Даун

2) Патау

3) Орбели

4) +Тернер

5) Эдвардс

1) химиялық

2) +биохимиялық

3) биофизикалық

4) физиологиялық

5) гибридологиялық

374. Гендік аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) +биохимиялық

3) физиологиялық

4) цитогенетикалық

5) Молекулалық-цитогенетикалық

375. Хромосомалық аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) +цитогенетикалық

5) молекулалық-генетикалық

376. Зат алмасудың бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) +биохимиялық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

377. Геннің құрлысының бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) +молекулалық-генетикалық

378. Ана қанының маркерлерін зерттеудің ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) преимплантациялық диагностика

2) пренатальды диагностика (тікелей)

3) +пренатальды диагностика (тікелей емес)

4) пренатальды диагностика (амниоцентез)

5) пренатальды диагностика (кордоцентез)

379. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ ақпаратты әдіс қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) молекулалық-генетиклық

5) +жыныс хроматинін анықтау

380. Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) неонатальды скрининг

2) клиникалық-генеалогиялық

3) пренатальды диагностика

4) +преконцепциялық профилактика

5) преимплантациялық диагностика

381. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?

1) 8-11

2) +15-18

3) 12-14

4) 19-22

5) 23-25

382. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?

1) +8-11

2) 12-14

3) 15-18

4) 19-22

5) 23-25

383. Жүкті әйелдерге кордоцентеза жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?

1) 8-11

2) 12-14

3) 15-17

4) +18-22

5) 22-25

1) эмпирикалық

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) +теориялық

5) патогенетикалық

385. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп

1) +эмпирикалық

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) теориялық

5) патогенетикалық

386. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?

1) аурудыңсебебі, даму механизмі, асқынуы

2)ата-ананың мінез-құлықтары

3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері

4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары

5) аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері

387. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) +моногенді

2) полигенді

3) хромосомалық

4) тұқым қуалайтын

5) мультифакторлық

388. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) моногенді

2) +полигенді

3) мендельдік

4) тұқым қуалайтын

5) голандриялық

389. Генетикалық қауіпті есептеуде анықталынады

1) өмір сүру барысындағы тұқым қуалайтын аурулар

2) +тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы

3) сомалық аурулардың пайда болуы

4) ұрықтың құрсақта даму барысында өлуі

5) онкологиялық аурулардың пайда болуы

390. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші

1) 1-5 %

2) +6-20 %

3) 21-50 %

4) 51-70 %

5) 71-80 %

391. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?

1) панмиксиялық

2) инбридингтен

3) аутбридингтен

4) +инцесттік

5) ассортативті

392. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру.

1) +галактоземияға

2) алкаптонурияға

3) цистинурияға

4) Вильсон-Коновалов синдромына

5) Тея-Сакс синдромына

393. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ тиімдісі қайсы?

1) этиологиялық

2) патогенетикалық

3) хирургиялық

4) +симптоматикалық

5) трансплантациялық

394. Отбасындағы 5 жасар баланың ақыл есі кем, микроцефалия, зәрдің иісі «тышқан иісті», бұлшықет тонусы жоғары, тырыспа, тері жамылғысы және шашы бозарған.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) гемофилия

2) галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) +фенилкетонурия

395. Ата-анасы сау, үшінші аталары бойынша сибс болып келетін отбасында өз уақытында қалыпты бала туылған. Анасының сүтін емгеннен бастап бала құсып, іші өтіп, сарғайып, бауыр мен көкбауыры үлкейіп, ақыл-ойдың кемістігі байқалды.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) гемофилия

2) +галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) фенилкетонурия

396.Төменде келтірілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы фенилаланингидроксилаза ферментінің бұзылуымен сипатталады?

1) гемофилия

2) муковисцидоз

3) галактоземия

4) фруктозория

5) +фенилкетонурия

397.16 жасар баланың таңдайы биік доғатәрізді, көкірек қуысы деформацияланған «құс сүйекті», арахнодактилия, сколиоз байқалады.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Крон ауруы

2) муковисцидоз

3) ахондроплазия

4) нейрофибромотоз

5) + Марфан синдромы

398. 6 жасар балада баспалдақпен көтерілгенде, жүгіргенде күшінің төменедеп, әлсірегені байқалған. Дәрігерлік тексеру барысында қан сарысуында креатинфосфокиназа фермент мөлшері жоғары екені анықталды.

Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Хорея Гентингтон

2) гемоглобинопатия

3) Кернс-Сейр синдромы

4) гиперфенилаланинемия

5) +Дюшен миодистрофиясы

399. Дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайтын ауру

1) фенилкетонурия

2) ахондроплазия

3) қантты диабет

4) +хорея Гентингтона

5) эссенциальды гипертония

400. Галактозофосфатуридилтрансфераза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.

1) гемофилия

2) фенилкетонурия

3) +галактоземия

4) орақ тәрізді жасушалық анемия

5) муковисцидоз

401. Гоносомды синдромдарға тәнбелгілер

1) ақыл-ойдың жоғары деңгейде болуы

2) зәр шығарудың қиындығы

3) +жыныстық жетілудің бұзылысы

4) ұрпақ қалдыруы жоғары

5) жалпы қан талдауының өзгеруі

402. Прадер-Вилли синдромының себебі

1) митохондриальды ДНҚ мутациясы

2) +әкенің 15 хромосомасының активсізденуі

3) импринтинг ауданының дупликациясы

4) динамикалық мутациялар

5) үшнуклеотидті қайталанымдардың көбеюі

403. Тирозиназа ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.

1) гемофилия

2) +альбинизм

3) галактоземия

4) гипертермия

5) муковисцидоз

404. 52 жасар науқаста гиперкинеза, ұмытшақтық байқалады. Ауру белгілері 39 жаста көрініс берді. Әкесі және атасы жағынан осындай симптомдар кездескен.

Берілген белгілер төменде келтірілген аурулардың қайсысына сәйкес келеді?

1) Фридрейх ауруы

2) мукополисахаридоз

3 )+Хорея Гентингтон

4) қайталамалы ұстама

5) гемоглобинопатия

405. Оксидаза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру

1) фруктоземия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) +алкаптонурия

5) муковисцидоз