Оқулық Ѳнделген ж әне толықтырылған 2-басылым Н. М. Жариков, Л. Г. Урсова
ПСИХИКАЛЫҚ АУРУЛАР ПРОФИЛАКТИКАСЫ
жүктеу/скачать 11,02 Mb. Pdf көрінісі
|
| 75
ПСИХИКАЛЫҚ АУРУЛАР ПРОФИЛАКТИКАСЫ Ж ҮЙЕСІНДЕГІ МЕДИКО-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КОНСУЛЬТАЦИЯ П сихикалық ауруды тексеру мен емдеу барысында дәрігер оның туған- туыстарымен қарым-қатынаста болады, олар «бұл ауру тұқым қуалап келе жатыр ма ж әне ұрпақтарында кездесе ме?» деген сұрақтарды жиі қойы п отырады. Сонымен қатар, «психикалық аурудың тұқым қуалау қауіптілік дәрежесі қандай, оған қалай кедергі жасауға болатыны, психикалық пато- логиясы бар баланы психиатрға көрсеткен жөн бе?» деген сұрақтар қояды. Бұл сұрақтардың барлығы м едико-генетикалы қ консультация саласына қатысты. Медико-генетикалық кеңес жүргізудің мақсаты — науқас адамның немесе оның туыстарының келешек ұрпағында немесе дүниеге келген ұрпағында тұқым қуалауға бейім психикалық аурулардың қауіптілік дәрежесін анықтау болып табылады. Психопрофилактикалық жағынан бұлардың үлкен маңызы бар, өйткені, оның нәтижесінде кеңес алушыларда некеге отыру, бала туу мәселелері шешіледі. Келешекте психикалық ауру туындау қаупі жоғары контингентті кеңінен диспансерлік қадағалауды денсаулық сақтау тәжірибесіне енгізу міндеті қойылып отыр. Аурудың пайда болу қауіптілік дәрежесі оның тұқым қуалауға бейімділік дәрежесімен және тұқым қуалаушылық типімен анықталады. Тұқым қуалаудың әрбір типіне тән отбасы мүшелерінің ішіндегі дені сау және ауру адамдардың арақатынасы болады. Аурудың даму қауіптілік дәрежесін анықтау үшін бірнеше сатылардан тұра- тын зерттеулер қажет. • 1-саты. Пробандқа диагноз қою. Пробанд — зерттелетін негізгі объект. • 2-саты. Т уған-туы сқандары ны ң п си хи калы қ ж ағдайы н зерттеу. Психикалық патологияның айқын немесе жасырын жағдайларына аса назар аудара отырып, пробандтың отбасылық анамнезін түпкілікті зерттеу жүргізіледі. Нақты анықтама алу үшін медициналық кұжаттардан алынған сенімді мәліметтер қолданылады, бұл үшін тек науқастың өзінен ғана емес, оның туған-туысқандарынан да жауап алынады. Сонымен қатар, консуль тация алып жүрген адамның жақындарының жағдайы бағаланады. Екі жақтан да алынған мәліметтер есепке алынып, ата тегінің графикалық схемасы құрылады. • 3-саты. Психикалық ауру дамуының қауіптілік дәрежесін анықтау. • 4-саты. Консультация алушыға ақпарат беріп, оларға шешім қабылдауда көмек көрсету. Бұл үшін консультация алушыға мәліметтің мақсатын, оның құрылымын, жағдайын түсіндіру қажет. • 5-саты. Алдағы уақытта ауруды және оның отбасын қадағалап, қабылданған қорытындының дұрыстығын тексеру. Психоздар арасында шизофрения ауруы медико-генетикалық консультаци- ялар жүргізуді жиі қажет етеді. Жалпы популяцияда ауру манифестациясы қаупі 0,86-1% тең екендігі анықталған. Ш изофрениямен науқас жақын туыстар арасында шизофрениялық психоздар жағдайының кездесуі айқын және көмескі 76 V Тарау. Психопрофилактика манифестация түрінде де көрініс беретіні анықталған. Туыстықтары қаншалықты жақын болса, соншалықты дәрежеде шизофрениялық психоз даму қаупі жоғары болады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруы бар жанұяларда психоздар мен мінез-құлық ауы тқулары ны ң ж иілігі ж ән е оларды ң к л и н и к ал ы қ ерекш еліктері шизофренияның ағымының типіне байланысты болады. Аурудың рекуррентті формасында ш изофрения манифестациясының жоғары қауіптілігі пробанд ата-аналарында 18 пайызға дейін, ал сибстерде 19,4 пайызға дейін болады. Отбасында бір немесе бірнеше адам ш изофрениямен ауыратын болса, онда оның пайда болу қауіптілігі артады. Егер ата-аналарынан әкесі немесе анасы осы дертпен ауыратын болса, онда аурудың балаларында пайда болу қауіптілігі шамамен 18,9-10 пайыз аралығында болады. Егер екеуі де осы аурумен ауыратын болса, оның қауіптілігі шамамен 59,3-тен 27,2 пайызға дейін болады. Ата-аналарымен салыстырғанда балаларында психоз ертерек көрінеді. Егер егіз балалардың біреуі ш изофрениямен ауыратын болса, оған үнемі міндетті түрде медициналық-генетикалық консультация жүргізіп отыру қажет. Ол үшін егіздердің зиготалылығын анықтау керек. Дизиготалы егіздердің жал- пы генетикалық факторы орташа алғанда 50 пайызға, ал шизофрениямен ау- ыру қаупі қарапайым ағалы-қарындастардағыдай (яғни, сибстердегі) болады. Ш изофрения бойынша монозиготалы егіздердің конкорданттылығы дизиго- талы егіздерге қарағанда 4 есе жоғары. Пробанд ауруы қатерлі болып және неғұрлым ерте басталса, оның конкорданттылығы жоғарылай түседі. Егер монозиготалы (бір зиготадан дамыған) егіздің біреуі қатерлі шизофрениямен ауыратын болса, екінші баланың ауруға шалдығу күші 100 пайызға жетеді. Зигота түріне байланыссыз егіздерде аурудың басталу уақытының аралығы 4 жылдан аспайды. Әдетте, егіздердегі шизофрения ауруы біркелкі симптома- тикамен және ағым типімен көрініс береді. Осылайша, шизофрения ауруымен ауыру қаупі жоғары адамдарға науқас адамның жақын туыстары жатады. Психопрофилактика мақсатында 2 топқа бөлеміз: 1) жоғары қауіптілік тобы — ата-анасының біреуі шизофрениямен зардап шегетін балалар, дизиготалы егіздер және олардың ата-аналары 2) аса жоғары қауіптілік тобы — ата-анасының екеуі де ауру балалар, моно- зиготалы егіздер. Психопрофилактика мақсатында екінші топ адамдары аурудың басталуын ерте анықтап, емдеу үшін тұрақты диспансерлік қадағалауда тұрады. Эпилепсия шизофрения тәрізді басым полигенді берілетін ауруға жатады. Демек, тұқым қуалау арқылы ұрпаққа аурудың өзі емес, тек өмір сүру бары- сында осы ауруға бейімділік беріледі. Генуинді эпилепсиямен ауыратын моно зиготалы егіздерде (85 пайыз) ж әне ата-анасының екеуі де ауру балаларда (15 пайыз) аурудың пайда болу қаупі өте жоғары. Үшінші эндогенді психоз — маниакальды-депрессивті (МДП) психоз болып табылады, аутосомды-доминантты болып келеді, тұқым қуалау типі 50 пайыз- дан аспайды. МДП бойыша монозиготалы егіздердің конкорданттылығы 5 7 - Психикалық бүзылыстары бар науқастардың реабилитациясы жайлы түсінік 77 100 пайызға тең, ал дизиготалы егіздерде 16-23 пайызға, ал балалар үшін 10 24 пайызға тең. Кейбір жанұяларда ақыл кемдігіне алып келетін кәрілік ш ақ аурулары жағдайларының жинақталуы бізге мәлім. Аутосомды-доминантты белгі ретінде Гентингтон хореясы беріледі, ал науқастың балаларында аурудың даму қауіптілігі 50 пайыз болады. Паркинсон ауруында 1-дәрежелі туыстықтағы туыстар үшін қауіптілік 12 пайызды құрайды. Альцгеймер ауруында сибстер мен балаларда қауіптілік пайызы төмен, ал П ик ауруында ол шамамен 7 пай- ызды құрайды. Сенильді деменция кезінде сибстер мен аурудың ұрпақтары үшін сәйкес келетін жалпы популяциялық жастық-спецификалы қатердің 4 есе жоғарылауы бақыланады. Дегенмен, индивидуалды қатер жоғары емес, 70 жастағыларда 1,5 пайыз шамасында, 75 жаста 5 пайыз, 80 жаста, шамамен, 8 пайыз болады. Кемақылдық кезінде мидың экзогенді зақымдалу жағдайын жоққа шығару үшін мұқият зерттеу өткізу керек. Кемақылдықтың қайталану қауіптілігі сиб- стерде аутосомды-рецессивті және х-айқасқан рецессивті (фенилкетонурия, галактоземия, гомоцистинурия және т.б.) ауруларда жоғары. жүктеу/скачать 11,02 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|