А. Р. Рустенов, Н. Ж. Елеугалиева генетика практикумы
Жыныспен тіркесе тұқым қуалайтын аурулар
жүктеу/скачать 4,96 Mb. Pdf көрінісі
|
Rystenov A.R., Eleygalieva N.J. Genetika praktikymy 2016 (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Даун синдромы (21+).
|
7.7 Жыныспен тіркесе тұқым қуалайтын аурулар Көптеген зерттеулердің нәтижесінде жынысты тек жыныстық хромосомалар емес, аутосомалардың да анықтайтындығы байқалды. К.Бриджс дрозофила жыныстық белгісінің дамуы Х-хромосома мен аутосомалардың ара қатынасына байланысты өзгеретіндігін анықтады. Дрозофилада кейде триплоиды (3х+3А) хромосома жыйынтығы бар аналықтар пайда болады. Кейбір триплоидты аналықтар ұрпақ береді, бірақ мейоз кезінде олардың хромосомалары дұрыс ажырамайды. Осындай триплоиды аналықты қалыпты аталықпен будандастырғанда тек жыныстық хромосомалар мен аутосомаларының ара қатынастары әртүрлі 8 типті дарақтарды берген. Олардың арасында қалыпты аналық және аталықтармен қатар гипертрофты дарақтар, асыра аналық және аталықтар да болған, кейбіреуінің жыныстық белгілері интерсексті (аралық сипатты) шыққан. Бриджс зерттеу нәтижесінде дрозофилада аналық жыныс ХХ хромосомамен, ал аталық жыныстың дамуы ХУ – хромосомаларымен анықталмайды, олар Х – хромосомалар санымен аутосомалар жыйынтығының ара қатынасына немесе жыныстық индекс (Х:А) байланысты деген қорытынды шығарады. Бұл жыныстың анықталуының баланстық теориясына негіз болды. Ол бойынша Х:А қатынасы 1 – ге тең болса 1(2Х : 2А) аналық, 0,5-ке тең болса 0,5(1Х : 2А) аталық жыныс дамыйды, ал егер жыныстық индекстің мәні бірден жоғары болса (3Х : 2А=1,5), ал 1 мен 0,5-тің аралығында (2Х : 2А=0,67) болса, интерсекстер шығады. Адамдарда осыған байланысты аурулар пайда болады. Даун синдромы (21+). Синдром деп – белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/ 7000-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты – ақыл есінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету 148 мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді. Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикат дамыған, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек – тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы – алақандарында терең көлденең сызықтарының және шынашағында 2 – жұмылатын бүгілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипатталады. 59 сурет. Даун синдромындағы хромосоманың (21 жұп) өзгеруі жүктеу/скачать 4,96 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|