242
келедi. ПНФ тапшылығы кезiнде Т-лимфоциттердiң жойылуы басым
болады. Тұқымқуалау түрi -
аутосомды-рецессивтiк.
Зертханалық тексеру кезiнде айқын лимфопения байқалады, Т-
лимфоциттер мөлшерi қарқынды түрде азаяды, ал В-лимфоциттердiң саны
қалыпты. Сарысулық иммуноглобулиндердiң деңгейi төмендеген.
Клиникалық көрiнiсi ААИЖ басқа түрлерiне ұқсас келедi. Қосымша
зақымданулар iшiнде жиi кездесетiн неврологиялық симптомдар және
аутоиммундық гемолитикалық анемияның дамуы.
2. Атаксия – телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
Аралас иммундық тапшылықтың осы вариант патогенезiнiң негiзiнде,
11 хромосомада орналасқан гендер мутациясы жатыр. Олар жасушалық
циклдың бақылауының бұзылысын және хромосоманың тұрақсыздығын
шақырады. Ауру
аутосомды-рецессивтiк түрi бойынша тұқымқуалайды.
Ер балалар мен қыз балаларда бiрдей жиiлiкте кездеседi. Клиникалық
көрiнiстер жиi өмiрдiң екiншi жылында байқалады.
Луи-Барр синдромында орталық жүйке жүйесi, лимфоидтық және
эндокриндiк жүйелердiң, терiнiң, шырышты қабаттың, асқазан-iшек
жолдарының зақымдануылары орын алады. 35-45% науқастарда ақыл-
ойының кемiстiгi байқалады.
Ауру ерте жаста басталады, бiрақ тек 5-7 жасында ғана анықталады.
Сырқаттанған
балалар
өмiрiнiң
алғашқы
айларында,
иммундық
тапшылықтың белгiлерi көрiнедi: респираторлық жұқпаларға, жиi бронх-
өкпелiк жүйелердiң зақымдануына, пиодермияға, отит, пиелонефрит,
синуситтерге, конъюктивитке бейiм болады. Қатерлi iсiктiң даму қауiпi
жоғары. Көптеген жұқпалардың нәтижесiнде балалардың өсуi әлсiз,
ауыршаң, физикалық және ақыл-ойының дамуында кемiстiк байқалады.
Патогномдық симптомдардың бiрi көз алмасының конъюктивасында
майда қан тамырлардың кеңеюi (телеангиоэктаздар) болып табылады.
Телеангиоэктаздар көз қабағында, құлақ жарғағында, жақта, мұрында,
мойында, аяқ-қолда, шынтақ буындарында және тiзе асты шұңқырларында
орналасуы мүмкiн.
Басқа
патогномдық
симптомы
атаксия
болып
табылады.
Сырқанттанған балаларда жүрiсiнiң тұрақсыз, икемсiз және сенiмсiз
қылықтардың, жиi сүрiнудiң болуы байқалады. Атаксия 1,5-2 жасында
нәрестелер жүре бастаған кезде айқын көрiнедi. Сонымен қатар, сөйлеу
бұзылыстары, гиперкинездер, бет-ауызының тыржиуы байқалады. 50%
жағ-дайларда, бас сүйек нерв қызметiнiң бұзылыстары болады.
Тимус гипоплазиясы, көкбауырдың, таңдайлық бадамшалардың,
лимфа түйiндердiң көлемiнiң кiшiреюi тән.
Достарыңызбен бөлісу: