Тема 10. Наследственные болезни человека, их классификация. Хромосомные болезни человека. Актуальность темы (мотивация)
Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
жүктеу/скачать 0,75 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Трисомия по 18 паре хромосом (синдром Эдвардса)
| Трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) - при данной болезни наблюдаются
дефекты внутренних органов (аномалии конечностей, волчья пасть, микроцефалия, глухота, анофтальмия), которые резко снижают жизнеспособность. Новорожденные с синдромом Патау погибают сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Частота синдрома Патау среди новорожденных 1:5.000- 1:7.000. При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные пороки развития всех органов и систем. Масса мозга уменьшена, часто отсутствует передний мозг, мозжечок недоразвит, иногда мозг не разделен на полушария. Сердечнососудистая система: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, камеры сердца расширены; в легких: явления хронической неспецифической пневмонии; отмечаются аномалии почек: гидронефроз, кистозная почка, удвоение мочеточника в среднем в 61,5 %. Прогноз неблагоприятный, успешных методов лечения нет. Трисомия по 18 паре хромосом (синдром Эдвардса) - при данном синдроме наблюдается микроцефалия, косоглазие, пупочная грыжа, синдактилия. Очень часто характерное расположение пальцев (65 %), ноги узкие и выпуклые, вывих бедра (30 %), конская стопа с внутренней косолапостью, ограниченная подвижность бедра, узкий таз. Частота детей с синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1:5.000 - 1:7.000. Аномалии внутренних органов: пороки сердца (дефекты межжелудочковых и межпредсердных перегородок), гетеротопия в мозжечке, крипторхизм, эктопия или подковообразная почка, гидронефроз, удвоение мочеточников. Другие признаки: тяжелая задержка умственного развития, частые инфекции, гипертонус, лица женского пола поражаются чаще, чем мужского (1:3). Прогноз жизни при синдроме Эдвардса не благоприятен. 30% детей погибают на первом месяце, 50 % на втором и менее 10 % доживают до года, успешных методов лечения нет. Хромосомные болезни, связанные с хромосомными аберрациями, встречаются редко, вызывают резкие фенотипические нарушения и оказывают летальные и сублетальные эффекты. жүктеу/скачать 0,75 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|