нуклеотидтің екінші нуклеотидпен алмасуы. ЖНП геноммның әрбір килобазасында (килобаза - 1000н.ж.)
кездеседі. Төменде 2 адамның ДНҚ молекуласының 3 үзіндісі (фрагмент) келтірілген.
Адамдар
Нуклеотидтер бірізділігі
1
2
АГ
АГ
А
Г
ГГТ
ГТТ
Ц
А
ТГЦ
ТГЦ
Т
Г
ГЦ
ЦГ
1
2
ЦГТТ
ЦГТТ
Ц
А
ГГ
ГГ
Г
А
ТЦ
ТЦ
Ц
Т
1
2
ТЦТТ
ТЦТТ
Т
А
ГА
ГА
Ц
Г
ГАЦТЦ
ГАЦТЦ
1 – сурет Екі адам ДНҚ – сындағы жекегеген нуклеотидтер полиморфизмі
2000 - 2003 жылдан, яғни «адам геномы» халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталғаннан , кейін
біз жеке нуклеотидтер полиморфизмінің (SNP - ЖНП) картасын құрастыруға қол жеткіздік .Бұл карталар
рак, диабет, психикалық аурулардың себептері болатын кешенді мультифакторлы
полигенді гендерді
анықтауға мүмкіндік берді.
Егер ДНҚ молекуласының құрылысының өзгерулері, бұзылыстары тіршілікті болдырмайтын не адам
денсаулығына айтарлықтай зиян
келтіретін болса , яғни геномның қызмет етуін айтарлықтай өзгертетін
болса, онда бұларды мутациялар деп атайды . Мутациялардың популяциядағы орташа жиілігі - 1%-дан
төмен (кем) болады. Мыс:Дюшен
миодистрофиясы, А – гемофилия, фенилкетонурия т.б. гендік аурулардың
жиілігі 1:2000 – 5000.
Генетикалық полиморфизмнен ерекше мутациялар адамның дамуына айтарлықтай зиянды әсер етеді
және тұқым қуалаушылық өзгерістердің негізгі себептері болып келеді.
Мутациялардың міндетті
салдарының бірі болып генетикалық кодтың өзгерулері саналады.
Мутациялардың жіктелуі :
Достарыңызбен бөлісу: 
