4.6. Генетикалық гомеостаздың бұзылуы және оның адам патологиясындағы рөлі 4.6.1. Жалпы мәліметтер. Гомеостаз – үнемі өзгеріп тұратын (құбылмалы) қоршаған орта жағдайларында ағзаның ішкі ортасының
тепе-теңдігін сақтап тұру қасиеті болып табылады. Ол реакция нормасына негізделеді. Реакция нормасы
дегеніміз – ағзаның орта факторларының әсерлеріне қайтаратын кері жауап реакцияларының шегі.
Ағзаның жеке дамуы барысында ақуыз және РНҚ биосинтезі арқылы жүзеге асатын тұқым қуалаушылық
ақпарат қатып қалған (өзгермейтін) ағза белгілері мен қасиеттерінің дамуына алып келмей, құбылмалы орта
жағдайларында біршама өзгеретін белгілердің дамуын қамтамасыз етеді.Белгілердің өзгеру шегі, яғни оның
төменгі және жоғарғы деңгейлері әр бір ағзада ерекше болады. Яғни, реакция нормасы тұқым
қуалаушылыққа тәуелді болады және онтогенез барысында біртұтас фенотиптің бір элементі ретінде
қалыптасады.
Генетика тұрғысынан қарастыратын болсақ, гомеостаз – тұқым қуалаушылық арқылы анықталатын
фенотип компоненті болып табылады.
Орта факторларымен тұқым қуалаушылық арқылы анықталатын ағзаның реакция нормаларының
әрекеттесулері нәтижесінде адамның тіршілік статусының әртүрлі күйлері қалыптасады: дененің сау болуы
не аурудың дамуы.(57-сурет )
Реакция нормасы: негізінде ішкі ортаның барлық компонентінің гомеостазы сақталған кезде ағзаның
дені сау болады.(57А-сурет). Гомеостаздың бір компонентінің бұзылуы (дисгомеостаз) аурудың дамуына
алып келеді. Дисгомеостаз себептері болып орта факторларының әсерлерінің күшеюі (57Б-сурет) не
ағзаның туа біткен реакция нормасының мүмкіншілігінің шектелуі (тар болуы) (57В-сурет) саналады.
Ағза гомеостазының бірнеше компоненттері белгілі: нерв жүйесі гомеостазы; эндокриндік гомеостаз;
биохимиялық гомеостаз; физикалық – химиялық гомеостаз; құрылымдық гомеостаз; иммунологиялық
гомеостаз; генетикалық гомеостаз т.б.
Генетикалық гомеостаз – генетикалық (тұқым қуалаушылық) аппараттың –ДНҚ молекуласының,
хромосомалардың, геномның тұрақтылығы болып табылады.
Тірі ағзалардың негізгі белгілерінің бірі- тұқым қуалаушылық.Оның екі түрлі қасиеті белгілі:
1) Тұқым қуалаушылықтың консервативтігі (тұрақтылығы), яғни түр ағзаларының негізгі белгілері
мен қасиеттерінің ұрпақтан ұрпаққа өзгеріссіз беріліп отырылуы. Осының арқасында мыңдаған -
миллиондаған
жылдар
бойына
түрлердің,
тіршіліктің
тұрақтылығы,
біртұтастығы
қалыптасады.Мысалы: кез келген түрлердің жер бетінде мыңдаған - миллиондаған жылдар бойына
тіршілік етуі; қойлардан үнемі қозының, түйеден ботаның, биеден құлынның,иттен күшіктің туылуы
т.с.с.., егер көктемде бидай сепсек , күзде міндетті түрде бидай жинаймыз, күріш ексек күріш, жүгері
ексек жүгері, қауын ексек қауын жинаймыз.Бұлардың бәрі жалпы алғанда генетикалық гомеостаздың
сақталу нәтижесі болып табылады.
2) Тұқым қуалаушылықтың өзгергіштігі, яғни себептердің салдарынан ағзалардың белгілері мен
қасиеттері азды – көпті өзгеріске ұшырауы. Бұған да мыңдаған мысал келтіруге болады.