Патологиялық физиология ауру ағзаның тіршілігі туралы ғылым. Ол
жүктеу/скачать 1,74 Mb. Pdf көрінісі
|
| Моносомия – бұл мейоз (кему) кезінде хромосоманың қалыпсыз айырмашылығы,
мұндайда зиготада хромосома жұбының біреуі ғана болады. Трисомия – бұл зиготада бірдей үш хромосоманың болуы. Мәселен, еркек ұрығында ХХV- хромосоманың болуы нағыз гермофродитизмнің (қызтекеліктің) дамуына әкеліп соғады. Молекулалық деңгейде мутацияның пайда болу себебін, ДНҚ құрылымының өзгеруінен туындайтын химиялық процестен деп қарастыруға болмайды. Мутация – ағзаның тұқым қуалағыштығының өзгеруі немесе жаңа белгінің пайда болуы. Мутациялық процесс – биологиялық процесс, ол тек молекулалық және субмолекулалық деңгейде ғана емес, тұтастай ағзада өтеді. Мутацияның кез келген тұқым қуалайтын белгілерге және ағза қасиетіне қатысы бар. Мутациялар не бір, әр алуан тұқым қуалайтын белгілерді өзгертуі мүмкін. Мутацициялар өз бетінше, яғни өздігінен пайда болуы да мүмкін. Алайда себепсіз, негізделмеген процесс ретінде қарастыруға болмайды. Зат алмасу мен тұқым қуалаушылықтың арасында заңды байланыс болатындықтан, мутацияның да заңдылығы сөзсіз. Бұл принцип кез келген даму көзін түсінудің негізі болып саналады. Тұқым қуалайтын аурудың себептерін патологиялық мутация – ағзаның тұқым қуалайтын қасиетінің кенеттен, секірмелі түрде өзгеруі деп түсінген жөн. Әр түрлі иондаушы радиациялардың, рентген және космос сәулелерінің, сондай-ақ температураның күрт өзгеруінің, кейбір химиялық заттардың (формалин, сутегінің асқын тотығы т. б.), ультракүлгін сәулелердің мутагендік қасиеті болады. Мутациялар жекеленген хромосомалар (хромосомалық өзгеру) деңгейінде пайда болуы мүмкін. Хромосома санының немесе хромосомалық өзгерудің түрленуіне байланысты адамда пайда болатын ауруды хромосомалық аурулар деп атайды. Екінші топтағы мутациялар ген деңгейінде өзгеруімен ерекшеленеді де, оларды гендік, немесе нүктелік мутациялар деп атайды. Гендік мутациялар көптеген тұқым қуалайтын аурулардың негізі болып саналады. Т ұ қ ы м қ у а л а й т ы н а у р у л а р д ы ң п а т о г е н е з і. Ген мутациясы ДНҚ молекуласы құрылымының өзгеруіне қарай генетикалық код ауытқиды. Соның салдарынан ағзаның арнайы белгілері мен қасиетерінің дамуы бұзылады. 36 Гендік мутацияның нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын белгілердің берілуі доминанттық, рецессивтік типтер, сондай-ақ жыныстық ілінісу арқылы жүзеге асуы мүмкін. Доминанттылықтың немесе өз әсерінің неғұрлым айқындалуы қалыпты, сондай-ақ патологиялық ген де болуы мүмкін (3-сурет). Ген қасиетінің ұрпағында білінбеуі, немесе шамалы білінуі, доминатқа қарағанда рецессивті болады. Осыдан келіп аурудың немесе патологиялық белгілердің тұқым қуалауының доминанттық және рецессивтік типтері туындауы мүмкін. Д о м и н а н т т ы қ т и п б о й ы н ш а т ұ қ ы м қ у а л а й т ы н а у р у л а р. Доминанттық деп, бір туыстың аурудан зардап шегуін және патологиялық белгілерін ұрпағына, туысынан төлдеріне (балаларына) таратуын (тура линия бойынша) айтады. Доминанттық түр бойынша синдактилия (қол саусақтарының тұтасып бітуі), полидактилия (саусақтардың 6-ға немесе тіпті 7-ге дейін көбеюі), брахидактилия (қол және аяқ саусақтарының қысқарып бітуі, соның салдарынан ортаңғы саусақ сүйектерінің жетілмеуі), ахондроплазия (шеміршек клеткаларының толық өсіп жетілмеуі) тұқым қуалайды. Ахаондроплазия кезінде бойы қортықтанып, дене мүшелері біркелкі өспейді – басы мен кеудесі бірқалыпты, ал қолы мен аяғы тым қысқа болады. Мұның өзі ұзын түтікті сүйектердің эпифизарлы шеміршектерінің дұрыс өспеуінің салдары. Мұндайда жүйке жүйесі, ішкі мүшелер мен сезім мүшелері бірқалыпты болады. Туа біткен ақшам соқыр, есту жүйкесінің семуі, мишық атаксиясы (бұлшық еттің қалыпты жұмысының бұзылуы) және басқа да аурулар доминанттық белгілер ретінде ұрпақтан ұрпаққа таралады. Р е ц е с с и в т і к түр б о й ы н ш а т ұ қ ы м қ у а л а й т ы н а у р у л а р . рецессивтік (ауытқу) – екі аллельдік геннің өзара әрекетінің формасы, мұндайда оның біреуі – рецессивтісі – басқасына – доминанттысына – қарағанда жеке ағзаның тиісті белгілеріне біршама әлсіз ықпал етеді. Зерттеудің рецессивтік типінде, ауруды белгілейтін ген, ағзаның қалыпты қызметін қамтамасыз ететін ондағы аллельдің қатысуымен байқалмайды. Ауру әдетте туыстастарының бүйірлік тізбегінде (линия) байқалады. Оның үстіне, ауруды таратушы жануар сыртқы түрі жағынан мүлде сау болады. Ауру екі гетерозиготаның қосылуынан пайда болып, соның салдарынан патологиялық гомозиготалар шығады. Мұнда әсіресе туыстас қосылулар (инбридинг) шешуші роль атқарады. Рецессивтік тип бойынша тұқым қуалайтын ауытқудың дамуына жырық ерін, жарық таңдай, микроцефалия (денесінің басқа мүшелері бірқалыпты дамығанымен, бас сүйегі мен миының едәуір кішіреюі), ихтиоз (өте сирек ауру, мұндайда тері бетін қанағыш сызаттар мен мүйізденген қабықшалар басады) жатады. Ана құрсағындағы бала ихтиозға шалдықса өлі туады немесе біраз күннен кейін өледі, өйткені терісі арқылы тыныс ала алмайды. Рецессивтік тип бойынша амин қышқылдарының алмасу (альбинизм, фенилкетоноурия, алкаптонурия т. б.) ақауы да тұқым қуалайды. Қан алмасудың төл сапасына ықпалы туралы мәселенің мал шаруашылығы практикасында зор маңызы бар, өйткені туыстас шағылыстыру, басқа да будандастыру, яғни туыстас емес малдарды шағылыстыру тәсілдерімен қоса, мал өсірудің негізгі әдістерінің бірі болып саналады. Мал шаруашылығында шағылыстыратын малды таңдаудың шешуші маңызы бар, өйткені ұрпақ сапасы көбінесе олардың ата-енелеріне байланысты. Осы мәселе төңірегінде, әсіресе туыстас өсіру жөнінде зоотехнияда көп айтыс-тартыс болды. Ал, шындығына келгенде, жоғарыда атап көрсеткендей, туыстас өсіру үй жануарлары тұқымын жетілдірудің ең бағалы әдісі болып отыр. Өйткені, мал өсірудің мұндай әдісінде аталық тұқымды, одан тараған бірінші, екінші, үшінші, төртінші т. б. ұрпақтарымен шағылыстырады. Көптеген ветеринария саласындағы мамандардың пікірінше, мұндай тәсіл ойдағыдай нәтиже береді, ал екінші бір 37 мамандардың пікірінше, - тұқым азғындап кетеді, яғни төлдердің тиімді өнімділігі мен бірқатар патологиялық ерекшеліктері кеміп кетеді. Екі жағы да өз көзқарастарының дұрыстығын дәлелдейтін фактілер келтірді. Туыстас жануарларды шағылыстыру, ондағы пайдалы белгілерді жетілдіріп, тұқымды жақсартуға немесе өнімділігін арттыруға ықпал етуі мүмкін. Бұған дәлел ретінде бірқатар фактілер келтіріледі. Мәселен, 1864 жылы Англиядан Жаңа Зеландияға 3 ақмарал әкелініп, олар туыстас шағылыстырылған. Бұлар осы уақытқа дейін ойдағыдай өсіп-өніп, денсаулығы да жақсы болды, әрі бірнеше мың ұрпақ берді. Ағылшынынның әйгілі ветеринары Бэквель және оның мектебі қандас өсіру және мұқият сұраптау тәселімен әлемге шотргорн, абердин-ангус секілді жергілікті таңдаулы сиыр тұқымдарын шығарды. Ағайынды Коллингстер шортгорн тұқымын шығару кезінде өнімділігі жөнінінен әлемге әйгілі болған Фаворит бұқасын пайдаланып, оны өз ұрпақтарымен шағылыстырды. Осының нәтижесінде сапасы да, өнімділігі де, аса жоғары етті сиыр тұқымы алынды. Қанның 50-ден астам тұқым қуалайтын ауруы белгілі. Бұған жататындар: қанның тұқым қуалайтын қызыл, ақ қан аурулары, геморрагиялық диатеза т. б. Резус-фактордың ашылуының зор теориялық және практикалық маңызы болды. Мұның өзі бірқатар ауруларды, әсіресе гемолитикалық ауруды емдеуде және сақтандыруда таптырмас құралға айналды. Гемолитикалық аурудың макро – және микроскопиялық көрінісін алғаш рет Абрикосов сипаттап жазды. Тек соңғы жылдарда ғана оның тұқым қуалағыш механизмі айқындалды. Ауру себебі қазір белгілі, ол енесінде және төлінде болатын резус – антигеннен. Резус-фактор алғаш рет макакус-резус деген маймыл қанынан табылды. Қандағы тұқым қуалайтын ауруға Верель- Гофф ауруын жатқызуға болады. Мұны алғаш рет Верель – Гофф 1735 жылы сипаттап жазды. Бұл ауру ешбір себепсіз қан құйылу, өздігінен қан ағу және тромбоцит мөлшерінің азаю белгілерімен сипатталады. Тұқым қуалайтын факторлардың лейкоздың пайда болуына ерекше ықпал ететіндігін мал дәрігерлері жете білуі тиіс. Бұл мәселе отандық, сондай-ақ шет елдік әдебиеттерде елеулі орын алады. Лейкоздарды лимфоидты тканьдердің тұқым қуалағыш өзгерісі, яғни соматикалық мутация ретінде қарастырады. Лейкоздың дамуына нуклеин қышқылының әсер етентідігі жөнінде де деректор бар. Лейкозға шалдыққан жануарлардың қанынан бөлініп алынған нуклеин қышқылы дені сау тышқанға құйғанда, ол лейкозбен ауырған. Аккерман (1963) лейкоздың дамуында радиацияның шешуші роль атқаратындығын атап көрсетеді. Кейбір зерттеушілер қанның ісік түріндегі ауруы тұқым қуалайтын ауру деп есептейді. Көп жағдайда мал патологиясының дамуы оларда рецессивті мутанттық гендердің болуына байланысты. «Сүріншек қозының»,«жалпақ тұмсықты» бұзаудың, «құныс» балапанның пайда болуы, рецессивтік тип бойынша берілетін тұқым қуалайтын патология екендігі анық. Тауық аяғының қысқарып бітуі, торай аяғының сүйексіз тууы, бұзаудың, балапанның, қоянның жалпақ танау болуы, жануарлардың туа біткен жүйке жүйесінің ауруы патологиялық тұқым қуалаудан, сондай-ақ рецессивтік түр арқылы берілуден. Жануарлар мен адамдарда зат алмасуы бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын аурулар жиі ұшырасады. Бұған галактоземия, Гирке және Гошэ аурулары жатады. жүктеу/скачать 1,74 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|