Патологиялық физиология ауру ағзаның тіршілігі туралы ғылым. Ол

38 
бөлінуімен сипатталады. Гоше ауруында талақ пен сүйекте өзгерістер болып, төменгі 
сирақтарында сұр немесе қызылқоңыр пигменттер пайда болады. Гоше клеткалары 
көбейгендіктен жілік майы ұлғайып, бөтелке тәрізді формаға келеді. 
Әдебиеттерде кезеңдік аурулар деген де сипатталады. Бұған миплегия және 
миастопия жатады. Миоплегияны тұңғыш рет орыс дәрігері Шахновский сипаттап жазды. 
Бұл ауруда аяқ бұлшық еттері талаурап, параличке шалдығады. Талаураған кезде сіңір 
рефлекстері бәсеңдейді, бұлшық еттің электр қоздырғыштығы жойылады, вегетативтік 
нервтері бұзылады. Талаурап параличке шалдығу бірнеше сағаттан бірнеше тәулікке дейін 
созылады.
Нерв жүйесі ауруларының этиологиясында тұқым қуалау факторы үлкен роль 
атқарады. Мұндайда нерв клеткаларының протоплазмасы өзгеріске ұшырайды. 
Б. Л. Астауров (1963) ионды сәулелердің биологиялық әсерінің генетикалық 
концепсиясын ұсынды. Мұнда ионды сәуле негізінен алғанда клетка ядросының 
құрылымдық элементтері өзгеруіне байланысты. Соның әсерінен нуклепротеидтердің 
құрылымы қайтымсыз 
өзгеріске ұшырайды. Иондаушы радиацияның әсерінен 
хромосомаларда өзгерістер болуы мүмкін. Адам мен жануарлар хромосомалары өте 
радиосезімтал екендігі анықталды. 
Мал онтогенезінде байқалатын тұқым қуалайтын летальдіы факторлар деп аталатын 
ауру жиі кездеседі. Малда көпшілік летальдіы факторлар ионды радиацияның, сондай-ақ 
хромосомалардың құрылымын өзгертетін химиялық заттардың әсерінен пайда болады. 
Ж ы н ы с а р қ ы л ы п а й д а б о л а т ы н т ұ қ ы м қ у а л а й т ы н а у р у л а р. 
Жыныс – тұқым қуалайтын фактор екендігі белгілі. Жеке организмнің (особьтың) аталық 
немесе аналық жынысқа жататындығын хромосома жиынтығын зерттеу арқылы 
анықтайды. Аталық жыныс өзінің генетикалық табиғаты жағынан гаметалардың – 2 жұбы 
пайда болып, оның біреуі χ-хромосоманы, ал екіншісі у-хромосоманы иемденеді. Аналық 
жыныс организмінен аналық клетка пайда болып, онда бір χ-хромосоманы иемденеді.
Мәселен, егер жетілген клетка χ-хромосомасы бар сперматозоидпен ұрықтанатын 
болса, онда 2 χ зигота пайда болып, аналық жынысты организм дамиды. Аналық клетка у-
хромосомасы бар аталық ұрықпен ұрықтанғанда χу зиготасы пайда болып, мұндайда 
аталық жынысты организм туады. 
Кейбір рецессивті тұқым қуалайтын аурулар жыныс арқылы таралады. Патологиялық 
гендер, әдетте, χ-хромосомаға байланысты. Мұндай аурулардың тұқым қуалау сипатын 
гемофилия үлгісінде байқауға болады. Бұл кемістік адамда, шошқада және итте кездеседі. 
Гемофилияның кейбір формалары, мәселен А гемофилия мен В гемофилия жыныс 
арқылы 
тұқым 
қуалайды. 
А 
гемофилия 
(аурудың 
классикалық 
формасы) 
антигемофилиялы глобулиннің (VIII фактор) жетімсіздігіне, ал В гемофилия Кристмас 
факторының (IX фактор) жұтаңдығына байланысты. Ауру көбінесе еркектерде кездеседі, 
мұнда шамамен 10000 адамның бірінде зақымданған гемофилия байқалады. Осы ауруды 
бақылайтын рецессивті ген Х-хромосомада кездеседі. 
Х-хромосомасы бар, дені сау, бірақ гетерозиготалы әйел, дені сау еркекпен 
некелескенде, олардың ұлдарының жартысы гемофилияға шалдығады. Қыздары ауруға 
шалдықпайды, бірақ олардың жартысы (гетерозиготтар) ауру тасымалдаушы болады. 
Гемофилия ауруына шалдыққан еркек пен дені сау әйелдің некелесуінен дені сау ұл 
туады, бірақ мұндайда олардың барлық қыздары ауру тасымалдаушылар болады. Әйелде 
гемофилия байқалмайды, өйткені гемофилияға шалдыққан еркек пен ауру тасымалдаушы 
әйел (туыстық некелесу) жыныстық қатынас жасағанда летальды мутация пайда болады, 
яғни ұрық (іштегі бала) өмір сүре алмайды. 

жүктеу/скачать 1,74 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: